Glicogenoză de tip II (GSD II) cunoscută și ca Deficiență de maltază acidă (AMD – Acid Maltase Deficiency), sau, mai comun Boala Pompe
este o boală genetică rară în care musculatura este afectată progresiv, simptomele putând apărea la orice vârstă.
Cauza bolii este absența unei enzime sau scăderea semnificativă a activității ei. Această enzimă se numește acid alfa glucozidază iar rolul ei este de a scădea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este o glucidă care se găsește în mod obișnuit la nivelul mușchilor.
Dacă enzima nu funcționează corespunzător, glicogenul se acumulează în exces în celulele musculare, mușchii devin slabi, altfel spus, scade forța musculară.
Deoarece este o boală genetică, cauza este afectarea unei gene. Defectul la nivelul genei duce la absența enzimei de acid alfa glucozidază sau la scăderea activității acesteia. Pentru ca o persoană să facă boala, trebuie să moștenească câte o genă “defectă” de la ambii părinți. Dacă moștenește o singură genă “defectă” de la unul din părinți, atunci devine purtător al bolii, este perfect sănătos și va transmite acest defect și urmașilor săi.
Dacă se întâlnesc doi purtători ai genei “defecte”, șansa să aibă un copil cu Glicogenoză de tip II este 25%, un copil sănătos 20% și un copil purtător 50%.
Se spune ca boala este cu transmitere autosomal recesivă, adică nu va apărea la fiecare generație de urmași.
Semne și simptome ale Glicogenozei de tip II
Dacă boala debutează la vârsta de sugar poate duce în absența tratamentului la deces. Cele mai importante semne și simptome cunoscute pentru Glicogenoză de tip II sunt:
- Lipotimie musculară, adică copilul este foarte moale, nu-și ține capul, nu stă în șezut, nu se rostogolește corespunzător vârstei.
- Probleme de alimentație pentru că datorită afectării musculaturii faciale și a limbii, copilul nu suge și nu înghite bine, varsă, regurgitează.
- Infecțiile respiratorii frecvente, mai ales pulmonare care evoluează spre insuficiența respiratorie.
- Probleme cardiace: o inimă cu dimensiuni mari datorită depunerii de glicogen la nivelul celulelor musculare cardiace care în timp nu va mai bate bine.
- O creștere în dimensiuni a ficatului.
La copil și adult, semnele și simptomele diferă de la o persoană la alta. Diferă și vârsta la care apar, severitatea lor, evoluția spre agravare. Problemele cardiace care apar la sugar sunt rare la acest grup de vârstă:
- Afectarea musculară se manifestă la adult prin dificultăți de urcare a scărilor, de ridicare de pe un scaun sau de menținere a poziției ortostatice (în picioare). Unii copii se dezvoltă normal, merg, aleargă, sar la vârsta corespunzătoare, dar apoi pierd aceste abilități. Alții cad frecvent, se dezechilibrează, sunt mai puțin “ageri”.
- Probleme respiratorii: dificultăți de respirație la efort când stă în poziția culcat sau în timpul somnului (apare cefalee matinală și somnolență în timpul zilei), tendința de a face frecvent infecții respiratorii, pulmonare, bronșice care duc la insuficiență respiratorie;
- probleme de alimentare: dificultăți de masticație, înghițire care duc la slăbire;
- tulburări ale ritmului cardiac.
