Etichetă: acid alfa glucozidază

Boala Pompe - diagnosticarea și tratamentul sunt dificile. Este așa pentru că pe de o parte este o boală rară, pe de altă parte simptomele și semnele clinice seamănă cu ale altor boli neurologice iar în plus apare la vârste diferite cu manifestări specifice.

Glicogenoză de tip II numită și Boala Pompe este o boală genetică rară în care musculatura este afectată progresiv, simptomele putând apărea la orice vârstă. Cauza bolii este absența acid alfa glucozidază, enzimă ce are ca scop scădea cantitatea de glicogen din celulele musculare.