Etichetă: autosomal

Deficienta de acil CoA dehidrogenaza este o boala genetică rara care apare la un nou născut din 8500 (pana la 15000) dintre nou născuții vii. Boala este determinată de absența unei enzime care are rolul de a transforma acizii grași cu lanț mediu (care se  găsesc în grăsimi) în energie,  în perioadele în care organismul nu se alimentează.

Glicogenoză de tip II numită și Boala Pompe este o boală genetică rară în care musculatura este afectată progresiv, simptomele putând apărea la orice vârstă. Cauza bolii este absența acid alfa glucozidază, enzimă ce are ca scop scădea cantitatea de glicogen din celulele musculare.