Epilepsia cu absente mioclonice

Epilepsia cu absente mioclonice – forma rara de epilepsie.

Epilepsia cu absente mioclonice este  asemanatoare cu epilepsia absenta a copilului in ceea ce priveste aspectul clinic al manifestarilor, dar este mai severa deoarece crizele sunt mai frecvente, mai rezistente la tratament si se insotesc de un declin psihic al copilului.
Crizele epileptice pot debuta intre un an si doisprezece ani cu o medie in jurul varstei de sapte ani; la baieti apar mai frecvent decat la fete.
Cauza bolii nu se cunoaste cu exactitate. Intr-un sfert din cazuri exista o predispozitie genetica deoarece un alt membru al familiei are epilepsie.
Epilepsia cu absente mioclonice se caracterizeaza clinic printr-o absenta insotita de mioclonii ritmice bilaterale. Absenta presupune o intrerupere brusca a starii de constienta in care copilul este cu privire fixa, neresponsiv, in timp ce miocloniile inseamna contractii muscular ritmice ale umerilor sau ale bratelor sau ale membrelor inferioare, foarte rar ale fetei (muschii din jurul gurii, barbiei, nu ai ochilor) totul durand intre 10 si 60 de secunde. Ele pot aparea de zeci de ori pe zi.

Mai mult de 75% din copii au si alte tipuri de crize:  crize tonico clonice generalizate (contractii musculare generalizate, ritmice ale membrelor insotite de pierderea constientei),  absente ( numai privire fixa, neresponsivi ), crize atone (cadere brusca din picioare sau caderea doar a capul ).  Crizele sunt mai frecvente cand copilul este mai obosit sau imediat dupa trezire,  dar si in perioadele de boala.
In unele cazuri crizele dispar in 5-6 ani; in jumatate din cazuri ele pot persista pana in adolescenta.
Examenul neurologic nu evidentiaza modificari semnificative. Unii copii au in schimb dificultati scolare inainte de debutul crizelor, altii le dobandesc dupa ce crizele au inceput si/sau tulburari de comportament.

Diagnosticul  la epilepsia cu absente mioclonice se stabileste pe baza descrierii crizelor de catre martori, a unei electroencefalograme care are modificari tipice si al unui RMN cerebral.  RMN-ul este in general normal, dar pentru ca pot exista uneori leziuni operabile care sa dea acest tip de crize este bine de facut. Doctorul poate stimula aceste crize si in cabinet punand-ul pe copil sa respire profund ca si cum ar alerga.

Tratamentul epilepsiei cu absente mioclonice presupune administrarea unor medicamente antiepileptice. Nu este una din epilepsiile usor de tratat si poate necesita mai multe medicamente antiepileptice (cel putin doua in combinatie si chiar trei)  pentru oprirea crizelor.
Epilepsia cu absente mioclonice are o evolutie variabila, dar de multe ori nefavorabila. Jumatate din copii vor avea crize si in adolescenta. Multi vor avea dificultati de invatare si tulburari de comportament. Pot prezenta si alte tipuri de crize daca nu raspund la medicatie.