Epilepsia cu absențe mioclonice – formă rară de epilepsie.
Epilepsia cu absente mioclonice este asemănătoare cu epilepsia absentă a copilului în ceea ce privește aspectul clinic al manifestărilor, dar este mai severă deoarece crizele sunt mai frecvente, mai rezistente la tratament și se însoțesc de un declin psihic al copilului.
Crizele epileptice pot debuta între un an și doisprezece ani cu o medie în jurul vârstei de șapte ani; la băieți apar mai frecvent decât la fete.
Cauza bolii nu se cunoaște cu exactitate. Într-un sfert din cazuri există o predispoziție genetică deoarece un alt membru al familiei are epilepsie.
Epilepsia cu absențe mioclonice se caracterizează clinic printr-o absență însoțită de mioclonii ritmice bilaterale. Absența presupune o întrerupere bruscă a stării de conștiență în care copilul este cu privire fixă, neresponsiv, în timp ce miocloniile înseamnă contracții muscular ritmice ale umerilor sau ale brațelor sau ale membrelor inferioare, foarte rar ale feței (mușchii din jurul gurii, bărbiei, nu ai ochilor) totul durând între 10 și 60 de secunde. Ele pot apărea de zeci de ori pe zi.
Mai mult de 75% din copii au și alte tipuri de crize: crize tonico clonice generalizate (contracții musculare generalizate, ritmice ale membrelor însoțite de pierderea conștientei), absențe ( numai privire fixă, neresponsivi ), crize atone (cădere bruscă din picioare sau căderea doar a capului ). Crizele sunt mai frecvente când copilul este mai obosit sau imediat după trezire, dar și în perioadele de boală.
În unele cazuri, crizele dispar în 5-6 ani; în jumătate din cazuri ele pot persista până în adolescență.
Examenul neurologic nu evidențiază modificări semnificative. Unii copii au în schimb dificultăți școlare înainte de debutul crizelor, alții le dobândesc după ce crizele au început și/sau tulburări de comportament.
Diagnosticul la epilepsia cu absențe mioclonice
se stabilește pe baza descrierii crizelor de către martori. Sau a unei electroencefalograme care are modificări tipice și al unui RMN cerebral. RMN-ul este în general normal, dar pentru că pot exista uneori leziuni operabile care să dea acest tip de crize este bine de făcut. Doctorul poate stimula aceste crize și în cabinet punând-ul pe copil sa respire profund ca și cum ar alerga.
Tratamentul epilepsiei cu absențe mioclonice
presupune administrarea unor medicamente antiepileptice. Nu este una din epilepsiile ușor de tratat și poate necesita mai multe medicamente antiepileptice. De multe ori, cel puțin două în combinație și chiar trei pentru oprirea crizelor.
Epilepsia cu absențe mioclonice are o evoluție variabilă, dar de multe ori nefavorabilă. Jumătate din copii vor avea crize și în adolescență. Mulți vor avea dificultăți de învățare și tulburări de comportament. Pot prezenta și alte tipuri de crize dacă nu răspund la medicație.
