Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boală rar și nu te gândești întotdeauna la ea. Pe de altă parte simptomele și semnele clinice seamănă cu ale altor boli neurologice. În plus apare la vârste diferite cu manifestări specifice.
Diagnostic
Este important sa diagnosticam boala precoce pentru a administra tratamentul corespunzător.
Odată ce te-ai gândit că este vorba de boala Pompe, diagnosticul se pune pe baza unui test de sânge. Rolul testului este de a identifica activitatea enzimei acid alfa glucozidază care este mai mica decât normal, între 1 și 40%. Testul este ușor de făcut și la copii foarte mici. Este puțin dureros și destul de sigur pentru a confirma boala. De câțiva ani, testul este disponibil și în România (este lucrat în laboratoare din Austria).
Determinarea enzimei se mai poate face în celulele din piele, în celulele musculare, în leucocite.
Un test mai sigur este identificarea mutației genetice care cauzează Boala Pompe.
Se poate face și un test din lichidul amniotic, de la 12 săptămâni când copilul se află în uterul mamei.
Deși pentru diagnosticul bolii Pompe, testul menționat anterior este cel mai important se pot face și alte investigații. Acestea sunt necesare pentru a vedea cât sunt afectate unele organe de boală.
- Pentru inimă se pot efectua: radiografie cord-pulmonar (arata mărimea cordului, importantă mai ales la copilul mic). EKG-ul arată modificări ale bătăilor cardiace, ecografie de cord pentru a vedea mușchiul cardiac;
- Pentru mușchi: electromiograma (EMG), importantă pentru a exclude alte boli. Dozarea în sânge a creatinfosfokinazei, o enzimă musculară care arată distrugerea mușchilor cu valori crescute în special la copilul mic. Această dozare nu este specifică numai în cazul Bolii Pompe. Biopsia – tăierea unui fragment de mușchi și studierea acestuia la microscop unde s-ar putea observa creșterea glicogenului în celulele musculare. Dacă în fragmentul de mușchi recoltat nu apar modificări atunci, rezultatul ar putea fi fals negativ, iar pacientul să aibă boala.
- Pentru musculatura respiratorie teste care arată dacă o persoană respiră bine sau nu.
Tratamentul
constă în înlocuirea enzimei deficitare. Din fericire există astăzi în lume și în România un medicament numit Myozyme. Acesta administrat în perfuzie intravenoasă la două săptămâni înlocuiește enzima deficitară. În urma administrării acestui medicament s-au observat efecte pozitive atât la copii cât și la adulți pe întreaga musculatură afectată. Este eficient în ceea ce privește progresiunea afectării musculare și chiar îmbunătățirea unor abilități pierdute.
Nu trebuie uitat nici:
- Kinetoterapia care menține forța, mobilitatea și flexibilitatea mușchilor.
- Terapia respiratorie care ajută pacientul la întărirea musculaturii respiratorii, favorizează expectorația, scăzând astfel riscul de infecții respiratorii.
- Administrarea unei cantități suficiente de hrană. Aceasta deoarece apar dificultăți de mestecare și înghițire – se va schimba alimentația în sensul administrării unor alimente mai moi. Dacă este posibil și de dimensiuni mai mici. Se pot face exerciții și pentru întărirea musculaturii digestive.
- Precauțiile în administrarea unor tratamente care pot afecta inima sau slăbi și mai mult musculatura. Atenție la anestezia în timpul unei intervenții chirurgicale cum ar putea fi cea pentru scolioza (deformarea coloanei vertebrale secundare afectării musculare).
- Unii pacienți pot ajunge în scaunul cu rotile când forța musculara va fi scăzuta. Acest lucru le va permite să se descurce și singuri. Alți pacienți vor avea nevoie de dispozitive speciale pentru a respira mai ușor, ziua sau noaptea, ori, întreaga zi.
Rolul medicilor este de a diagnostica precoce aceasta boală pentru ca administrarea tratamentului oprește evoluția bolii sau chiar salvează viața pacientului.
De aceea este important să ne gândim la Boala Pompe, pentru că este una din puținele boli neuromusculare care are tratament.
