Sindromul Down este cea mai frecventă boală genetică. Ea se mai numește trisomia 21 pentru că persoanele respective au un cromozom 21 în plus. În mod normal un om având doar doi cromozomi 21. În acest sindrom există o predispoziție genetică pentru probleme vasculare. Deoarece în sidrom Down apar anomalii vasculare, boli congenitale de inimă, acești pacienți sunt vulnerabili pentru producerea incidentelor vasculare.
Moyamoya este o boală cronică ce afectează vasele cerebrale. Vasul afectat se numește artera carotidă internă care irigă creierul, aducându-i acestuia sânge cu oxigen și substanțe nutritive. În boala Moyamoya, artera carotida internă și ramurile sale devin treptat mai înguste, sângele circulă mai greu prin ele, iar în final nu mai circulă deloc. Deoarece creierul nu primește suficient sânge, apar vase noi care încearcă să aducă sânge suplimentar. Acestea sunt mai subțiri, iar aspectul lor pe investigațiile imagistice este asemănător fumului de țigară. În limba japoneză, moyamoya înseamnă fum de țigară. Deoarece sunt vase fragile se pot rupe și sângera sau având diametrul mic, sângele circulă încet și pot apărea cheaguri.
Sindrom Moyamoya (SDM)
sunt anomaliile vasculare descrise în boala care apar în alte sindroame și boli:
- Sindrom Down.
- Sindrom Turner.
- Sindrom Noonan.
- Neurofibromatoza tip1.
- Lupusul eritematos sistemic.
Sindrom Moyamoya apare de trei ori mai frecvent în asociere cu sindrom Down decât în populația generală. Nu este clar de ce se întâmplă acest lucru.
La cei mai multi pacienți cu Sindrom Down, manifestările clinic caracteristice Sindromului Moyamoya apar în prima decadă de viață (5 – 10 ani) și sunt bilaterale, adică ambele carotide interne și cea stângă și cea dreaptă sunt afectate. Afectarea unilaterala nu exclude diagnosticul.
Manifestările clinice neurologice care apar în Sindrom Moyamoya sunt tranzitorii sau definitive. La unii, simptomele apar o singura dată, la alții se pot repeta.
Deoarece creierul nu primește suficient sânge, într-o anumită, zonă lipsa sângelui și implicit a oxigenului transportat de acesta duce la manifestările clinice ale un accident vascular cerebral ischemic. Pot apărea și semnele clinice ale unei hemoragii cerebrale prin ruperea vaselor nou formate dar acest lucru este mai frecvent la adult decât la copil.
Simptome
Ca și simptome clinice frecvente, avem deficitul motor pe o parte a corpului, afectând membrul superior și / sau membrul inferior, în care copilul nu poate mișca deloc membrele (hemiplegie) sau le mișcă mai puțin (hemipareză). De exemplu își târâie piciorul în mers (hemipareză) sau nu poate merge deloc deoarece nu poate mișca membrul inferior (hemiplegie).
Poate să aibă dificultăți de vorbire și de înțelegere a vorbirii, ceva diferit față de cum pricepea și vorbea până atunci, deoarece știm că unii copii cu sindrom Down vorbesc mai greu și nu înțeleg întotdeauna ce li se spune. Aceste simptome pot avea durată scurtă, sub 24 de ore, atunci spunem că a fost vorba de un accident ischemic tranzitor sau să persiste mai multe zile și atunci accidentul ischemic este definitiv.
Uneori înaintea unui accident vascular definitiv pot exista mai multe episoade tranzitorii care pot trece neobservate dacă sunt cu simptome ușoare și de scurtă durată, mai ales la pacienții cu sindrom Down care nu pot să comunice atât de bine ceea ce au. La copil evenimentele tranzitorii sunt favorizate de hiperventilația din plâns, de febră, de deshidratare. Afectarea motorie și a vorbirii sunt cele mai frecvente simptome, dar mai pot avea dureri de cap, convulsii, mișcări anormale ale membrelor, afectarea sensibilității (furnicături) tot pe jumătate de corp.
Investigații
Deoarece în Sindromul Moyamoya există o afectare a vaselor cerebrale, este necesar efectuarea unor investigații care să arate aceste vase. Dacă se fac CT sau RMN cerebral se observă ischemia sau hemoragia, dar nu și cauza lor. Sindromul Moyamoya este una din cauzele acestor simptome, dar există și alte cauze mult mai frecvente și la care suntem tentați să ne gândim. Astfel Sindromul Moyamoya poate trece neobservat. De acea angioCT și angioRMN cu substanță de contrast sunt mai bune pentru identificarea Sindromului Moyamoya. Cea mai importantă investigație rămâne angiografia cu substracție digitală, dar ea se efectuează pentru copii numai în anumite centre universitare.
Există un risc mare de reapariție a simptomelor după primul eveniment în Sindromul Moyamoya și acest risc crește o dată cu trecerea anilor pentru că este vorba de o boală cronică cu evoluție progresivă. Pe măsură ce se repeta evenimentele ischemice, pe lângă o afectare motorie importantă poate apărea și o degradare cognitiva a copilului.
Tratament
Ca și tratament se pot administra medicamente care sa prevină noi evenimente ischemice. Ele se numesc antiagregante plachetare sau anticoagulante. Alegerea unuia sau altuia este în funcție de severitatea simptomelor. În același timp ele ar putea favoriza o hemoragie, alegerea fiind destul de dificilă. Se pot administra medicamente anticonvulsivante dacă copilul a avut crize epileptic.
Se poate face kinetoterapie pentru recuperarea deficitului motor și logopedie pentru afectarea vorbirii. Cea mai importantă ar fi intervenția neurochirurgicală de revascularizare a zonei afectate. Asta înseamnă crearea unor noi vase care să hrănească creierului folosind arterele existente în creier. Astfel nu ar mai apărea noi evenimente ischemice sau hemoragice, ar crește speranța de viață a pacienților cu sindrom Down și ar împiedica degradarea lor cognitivă.
