Etichetă: genetic
SINDROMUL MOYAMOYA și SINDROMUL DOWN
Moyamoya este o boală cronică ce afectează vasele cerebrale. Vasul afectat este artera carotidă internă care irigă creierul, aducându-i acestuia sânge cu oxigen și substanțe nutritive. În boala Moyamoya, artera carotida internă și ramurile sale devin treptat mai înguste, sângele circulă mai greu prin ele, iar în final nu mai circulă deloc.
Epilepsia și tulburările de spectru autist
Epilepsia și tulburările din spectrul autist - epilepsia este cea mai frecventă boală neurologică care se asociază cu autismul. În timp ce în populația generală doar 1-2% din copii fac epilepsie, prevalența acestei boli la cei cu tulburări din spectrul autist este între 5 și 38%.
Screeningul neonatal
Fiecare dintre noi poate fi purtător al unor boli genetice și să nu aibă nici un simptom. Atunci când hotărăști sa faci un copil, este bine să îți pui întrebarea dacă totul va fi în regulă. Din acest punct de vedere este atât de necesar screeningul neonatal.






