Epilepsia și tulburările de spectru autist

Epilepsia și tulburările de spectru autist

Epilepsia este cea mai frecventă boală neurologică care se asociază cu autismul (mai bine spus cu tulburările de spectru autist).

În timp ce în populația generală doar 1-2% din copii fac epilepsie, prevalența acestei boli la cei cu tulburările de spectru autist este între 5 și 38%. Riscul este cu atât mai mare cu cât copilul are retard mental sau paralizie cerebrală. Datele din literatură sunt următoarele:

• cei care au doar autism, riscul de epilepsie este de 2% până la 5 ani și de 10%  până la 10 ani;
• cei care au autism și afectare severă a intelectului și a dezvoltării, riscul de epilepsie este de 5% la 1 an, 15% la 5 ani și 25% la 10 ani;
• cei care au autism și paralizie cerebrală au un risc de epilepsie de 20% la un an, 35% la 5 ani și 65% la 10 ani.

Riscul de apariție al bolii este mai mare în primii 3 ani de viață și la pubertate. Epilepsia poate apărea și la adult. Uneori diagnosticul de epilepsie este ușor de stabilit deoarece crizele sunt evidente. Alteori, unele “crize mici” sunt destul de greu de diferențiat de ticurile motorii sau de stereotipii. Sunt greu de diferențiat și de alte comportamente anormale prezente în tulburările de spectru autist.

Dificultățile sunt mai mari dacă copilul are probleme de comunicare, este cu retard psihic, este agitat, agresiv. Este important să se identifice dacă aceste manifestări sunt crize epileptice sau manifestări din tulburările de spectru autist. Acest lucru  deoarece tratamentul lor este diferit. Diferența între aceste manifestări se face cu ajutorul unui EEG care corect ar trebui să fie efectuat și în somn, și în stare de veghe.

Un alt aspect important care ridică numeroase probleme este faptul că mulți copii cu tulburări de spectru autist au modificări specifice crizelor epileptice pe EEG. Aceste modificări ale activității electrice cerebrale pe EEG semnifică existența unor crize epileptice subclinice (după unele studii).

Semnificația acestor modificări EEG nu este deplin elucidată

S-a constatat că ar fi în asociere cu afectarea funcției cognitive la copiii cu epilepsie. Există o serie de sindroame epileptice cum ar fi sindromul Landau – Kleffner sau sindromul cu descărcări continue de vârf undă în somnul lent în care copilul se comportă ca și cum ar avea  tulburari de spectru autist dar fără să aibă autism. Aceste sindroame epileptice specifice sunt rare în autism.

Tratamentul cu antiepileptice la copiii cu descărcări pe EEG și epilepsie ar fi îmbunătățit funcția cognitivă și comportamentul. În același timp nici un studiu nu s-a făcut pe copii cu tulburări de spectru autist.

O alta regulă importantă în epilepsie este de a nu trata înregistrarea EEG dacă copilul nu are crize clinic.

Dacă copilul nu face crize, nu dai tratament chiar dacă are modificări pe EEG specifice epilpsiei. Acest lucru este valabil la copiii fără autism. Oare trebuie să faci la fel și la copiii cu autism ? Nu s-au făcut studii în această direcție.

Având în vedere toate aceste aspecte, apar numeroase semne de întrebare pe care nu numai părinții cred că și le pun ci și eu ca medic.

1. Să faci EEG la toți copii cu tulburări de spectru autist și să verifici dacă au descărcări pe înregistrare în absența crizelor clinice ? Acest lucru este mai ușor de realizat pentru copii mai înțelegători dar, vor trebui sedați toți cei care nu stau liniștiți. Adormirea lor nu este ușoară și va fi cu atât mai greu, dacă nu imposibil cu cât vârsta este mai mare. Efectuarea unui EEG de somn presupune adormirea copilului într-o cameră cu tot echipamentul montat pe cap. Acest tip de investigații se efectuează cel puțin în România, în puține centre care au aparatura necesară. Copilul trebuie sa meargă într-un loc nou, plin de oameni în halate unde va trebui să fie convins să adoarmă.
2. După obținerea unui EEG cu modificări se va prescrie tratament ? Părinții vor accepta să administreze copilului un tratament pentru o presupusă epilepsie sau în speranța îmbunătățirii comportamentului acestuia ? Exista numeroase întrebări care nu și-au aflat încă răspunsul și sunt supuse cercetărilor.

Exista o legătură între tulburarea de spectru autist și epilepsie?

Legătura între cele două boli nu este deplin cunoscută. Dacă copilul prezintă crize epileptice  frecvente de la vârstă mică este greu de spus dacă autismul nu a fost secundar epilepsiei. Se știe faptul că unele sindroame epileptice sunt asociate cu tulburări cognitive, de limbaj, comportamentale, elemente specifice și tulburărilor de spectru autist (TSA).

Afectarea lobului temporal din creier poate duce și la afectarea limbajului și la epilepsie și la autism.

Cercetările recente au arătat că mutațiile la nivelul unor gene cresc riscul de apariție și al epilepsiei și al autismului. Exista o serie de boli cu transmitere genetică cum este scleroza tuberoasă Bourneville, sindromul X Fragil, sindromul Down, sindromul Rett, sindromul Angelman  în care pot apare și epilepsie și autism.

Tratamentul epilepsiei la copiii cu autism

Nu există crize specifice care să apară în tulburările de spectru autist. Pot apărea orice fel de crize:

• spasme infantile
• absențe
• crize tonico – clonice
• tonice
• clonice
• atone.

Din acest motiv nu există nici un tratament antiepileptic specific.

În tulburările din spectru autist, tratamentul este ales în funcție de tipul crizei, de reacțiile adverse, de tolerabilitatea lui de către pacient. Dacă un medicament determină modificări importante ale comportamentului sau ale somnului copilului el va fi schimbat. Medicamentele cum ar fi: valproatul, lamotrigina, levetiracetamul, oxcarbazepina, topiramatul sunt bine tolerate dar administrarea lor trebuie supravegheată. Se pot folosi și alte tratamente pentru epilepsiile rezistente la tratament ca dieta ketogenică, stimularea vagală, întervențiile neurochirurgicale.

Din experiența mea personală pot spune că prefer sa aleg Lamotrigina la copiii cu autism când apar și crizele epileptice. Aceasta este totuși una dintre opțiuni deoarece tratamentul trebuie personalizat fiecărui pacient. Dacă copilul are crize frecvente într-un timp scurt voi prefera să aleg un alt antiepilpetic a cărui doză pot să o cresc rapid. Se știe că doza de lamotrigină se creste la 7-14 zile. În acest caz nu ai timp sa aștepți sa ajungi la o doză bună care iți poate opri crizele. Dacă copilul are alergie la lamotrigină trebuie să întrerupi tratamentul. Unii  copii nu răspund favorabil la acest tratament și trebuie înlocuit.

De ce prefer lamotrigina?

Acest medicament nu are efecte cognitive, dimpotrivă, are efecte favorabile pe atenție, concentrare, memorie.

Concluzie

copiii cu tulburare de spectru autist pot face și epilepsie. Acest lucru nu înseamnă că părinții trebuie să trăiască mereu cu această frică. Trebuie doar să fie atenți la manifestările stereotipe și repetitive ale copilului, dacă sunt însoțite și de paloare, întreruperea atenției. Pentru certitudinea diagnosticului trebuie făcută o electroencefalogramă. În cazul în care cele două boli se asociază este necesar un tratament adecvat ambelor afecțiuni.