Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este o boala cu transmitere genetica,

fiind a doua cauza de retard mintal dupa sindromul Down. Boala este caracterizata prin prezenta unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X si este mai frcventa la baieti decat la fete. Exista purtatori sanatosi care au modificari mai mici la nivelul cromozomului X, atat fete cat si baieti, dar care au riscul de transmitere a bolii urmasilor.

Aspecte clinice pentru sindromul X fragil

Tabloul clinic presupune trei semne majore: retard mental, dismorfism facial si macroorhidie; aceste semne sunt prezente la baietii cu mutatie completa.
Retardul mental
Unii copii pot fi sever afectati de sindromul X fragil, altii pot avea doar o afectare usoara a performantelor intelectuale sau chiar intelect de limita (intre normal si retard usor). Afectarea limbajului este proportionala cu afectarea intelectuala (absenta limbajului la cei cu retard profund, ecolalie, adica repetarea de cuvinte sau silabe pe care copilul le aude la anturaj, la cei cu retard mediu). Cu varsta se remarca un declin intelectual, retardul accectuindu-se in perioada post pubertara si la adult.
Tulburarile de comportament apar la 80% din pacientii cu sindromul X fragil, fiind caracterizata prin hiperactivitate, imulsivitate, atentie redusa.
Poate aparea si autism la 60% dintre pacienti, sau doar elemente autiste cum ar fi: batai din palme, miscari repetitive ale mainilor, fara scop, evitarea privirii ochi in ochi.
Dismorfism facial
In mica copilarie capul este mare, urechile mari, departate de craniu. La adult, capul este mic, fata alungita, fruntea inalta, buze groase, buza inferioara rasfranta.
Macroorhidia (testicole cu dimensiuni crescute)
Este prezenta dupa pubertate si la adult.
Mai rar pot aparea si alte semne:

• Hiperlaxitate ligamentara,
• Articulatii hiberextensibile,
• Picior plat,
• Malformatii cardiace,
• Epilepsia

Femeile care au modificari complete la nivelul cromozomului X nu au aspectul clinic caracteristic bolii, dar unele au retard mediu, altele au un intelect de limita, sau dificultati de invatare sau ambele. Unele femei desi au intelect normal pot avea probleme psihiatrice.

Diagnostic
Diagnosticul bolii este greu de stabilit in special la baieti inainte de pubertate si la femeile purtatoare ale malformatiei genetice, dar la care lipsesc aspectele fizice caracteristice.
Un istoric familial de retard mental este important, dar acesta apare doar la o treime din pacienti.
Evidentierea anomaliilor prezente la nivelul cromozomului X este singura metoda de diagnostic si acest lucru se face si la noi in tara in unele centre universitare.
Diagnosticul prenatal se face prin studierea celulelor din lichidul amniotic sau a celor dintr-un strat al placentei.

Tratament pentru sindromul X fragil

Nu exista un tratament specific al bolii dar se poate face tratament logopedic, ergoterapie, terapie comportamentala. Speranta de viata a pacientilor cu sindromul X fragil este aceiasi ca in populatia normala.