Screeningul neonatal

Screeningul neonatal este o necesitate!

De ce am scris despre o boala atat de rara? De ce voi scrie si despre alte boli care sunt la fel de rare?
M-am gandit ce sanse avem in Romania sa diagnosticam boala in perioada de nou nascut? Ce sanse avem sa diagnosticam forma intermitenta a bolii, adica sa ne gandim ca ar putea fi BUMA la un copil care anterior a fost normal si are un episod cu varsaturi, letargie, convulsii, coma si chiar moare. De ce nu m-as gandi in primul rand la encefalita, chiar daca nu are febra si poate nici modificarea LCR importante.
Testele de laborator de care dispunem in spitale nu ne ajuta. Nu stiu cati dintre noi stau sa vada cum miroase urina unui pacient. Poate o mama atenta ne-ar putea spune asta. Daca ar fi o boala cu evolutie mai lenta ne-ar da timp sa-i facem si alte teste in laboaratoarele din afara spitalului. Cati dintre noi (neonatologi, pediatri, neurologi) se gandesc la o boala metabolica in fata unui astfel de tablou. Dar poate ar trebui sa ne gandim mai des. Poate dupa eveniment, chiar daca acesta este tragic. Sa o sfatuim pe mama ca ea si tatal viitorului copil sa-si faca screeningul neonatal (si alte teste) pentru a evita repetarea istoriei.
Ideea de a scrie despre aceste boli mi-a venit cand am vazut ca o serie de laboratoare specializate pun la dispozitia parintilor teste specifice pentru a identifica peste 50 de boli metabolice. In Romania se fac teste gratuite in maternitati doar pentru hipotiroidie si fenilcetonurie. Am vazut ca si in alte tari cu alte posibilitati materiale nu se fac de rutina tot felul de teste pentru depistarea unor boli metabolice.
O alta intrebare pe care si-ar putea-o pune parintii ar fi: de ce sa isi testeze copilul daca ei sunt sanatosi. Raspunsul ar fi ca fiecare dintre noi poate fi purtator al unor boli genetice si sa nu aiba nici un simptom. Daca si partenerul nostru cu care avem un copil este purtatorul aceleiasi mutatii genetice, copii ar putea fi normali in 25% din cazuri, bolnavi in 25% din cazuri si purtatori ai bolii in 50% din cazuri. Din acest punct de vedere este ata de necesar screeningul neonatal.
Testarea presupune recoltarea a catorva picaturi de sange care se pun pe o hartie speciala.
Diagnosticarea precoce a bolii ajuta la prevenirea complicatiilor prin tratarea corespunzatoare a acesteia; de exemplu in cazul hipotiroidismului, daca copilul nu primeste hormoni tiroidieni poate avea retard mintal care este ireversibil. In alte boli, o dieta speciala cu excluderea unor alimente nocive previne complicatiile severe de tipul retardului mental sau chiar decesul copilului. Un exemplu ar fi BUMA.
Testul efectuat nu e sigur 100%, dar daca exista o suspiciune de boala ridicata de el vor putea fi facute si alte teste ca sa confirme sau infirme boala.
Genetica evolueaza cu pasi repezi in lume dar si in tara noastra. Este important atunci cand ne permitem sa facem niste teste si sa nu lasam totul la voia intamplarii, pentru ca nu vom suferi numai noi ci si copilul bolnav, fratii lui, poate chiar copii lor, intr-un cuvant intreaga familie. Desi este greu sa aflam niste raspunsuri  unde se fac putine teste, am cunoscut parinti care cu sprijinul unor medici au reusit sa puna un diagnostic corect copilului lor si sa stie ce au de facut mai departe.

E bine sa soliciti medicului tau screeningul neonatal.