Piruvat de hidrogenază este o enzimă, iar lipsa ei determină
una dintre cele mai frecvente boli neurodegenerative asociate cu afectarea metabolismului mitocondrial. Boala neurodegenerativă înseamnă o boala în care se produce distrugerea progresivă a creierului, copilul fiind afectat treptat pe plan motor, psihic, comportamental. Când spunem “distrugerea creierului” aceasta presupune înlocuirea neuronilor cu celule care nu au funcții importante ca aceștia.
Mitocondriile sunt părți importante din celule cu rol în producerea de energie. Afectarea metabolismului mitocondriilor înseamnă afectarea producerii de energie în fiecare celulă a organismului.
Deficiența de piruvat de hidrogenază este o boală rară (1 caz la 36000). Majoritatea mutațiilor sunt sporadice, adică boala nu se transmite de la părinți, deci boala poate apărea întâmplător la un copil, chiar dacă părinții sunt sănătoși. Apariția unui alt copil cu aceiași boală, în aceiași familie este foarte scăzută.
Piruvat de hidrogenază este o enzima formată din mai multe “părți”. Din acest motiv, în funcție de afectarea unei “părți” pot fi implicați diferiți cromozomi, cel mai frecvent, cromozomul “X”. În ceea ce privește sexul, persoanele de sex masculin sunt mai afectate ca cele de sex feminin deși există și femei care au simptome severe.
În ceea ce privește vârsta de apariție a deficienței de piruvat de hidrogenază, simptomele pot fi prezente de la naștere. Sunt copii care au deficit sever de piruvat de hidrogenază. Lipsa de energie în neuroni, în timpul dezvoltărilor în viața fetală duce la malformații cerebrale importante și simptome de la nașterea copiilor.
Formele moderate apar sub vârsta de un an, copilul având o întârziere în dezvoltarea motorie.
Copii cu forme mai puțin severe de obicei au simptome în mica copilărie manifestate prin letargie și ataxie.
Simptomele deficienței de piruvat de hidrogenază
sunt nespecifice, te duc în eroare, mai ales pentru ca sunt boli rare, boli care nu se diagnostichează în țară și de care am început să fim conștienți în prezent, după ce a apărut posibilitatea să trimitem probe de sânge, urină, LCR, în laboratoarele din străinătate. Dintre aceste simptome precizez:
- apetit redus,
- retard al creșterii,
- vărsături frecvente,
simptome neurologice progresive:
- achiziții motorii necorespunzătoare vârstei, și mai important, pierderea celor achiziționate,
- retard mintal,
- convulsii,
- perioade de ataxie,
- mișcări oculare anormale.
Simptome respiratorii:
- respirații frecvente,
- pauze respiratorii,
- dificultate în a respira.
Treptat, simptomele neurologice se agravează, copilul ajunge să nu mai țină nici capul, este moale, cu mișcări anormale la mâini sau cu episoade de întărire a membrelor, nu mai urmărește cu privirea, are convulsii, respiră cu dificultate. Apar perioade în care copilul intră într-o stare de comă prin creșterea crizelor care uneori pot fi reversibile, dar nu și leziunile cerebrale care apar.
Testele de laborator disponibile în țară, ridică suspiciunea bolii, dar nu stabilește cu exactitate diagnosticul.
Ce investigații se pot face în țară ? În caz de suspiciune de deficiență de piruvat de hidrogenază, se impune:
- RMN cerebral. Dacă boala debutează prenatal, modificările sunt mai importante. Creierul este atrofiat, înlocuit de lichid cefalo – rahidian (LCR), absența corpului calos (o structura a creierului care face legătura între emisfera dreaptă și cea stângă). Dacă boala debutează mai târziu: zone în care au fost distruși și înlocuiți cu cavități pline de LCR, sau cu “cicatrici” situate atât în creierul mare cât și în cel mic, nervul optic, măduva spinării.
- dozarea unor aminoacizi în urină, în unele laboratoare.
Nu sunt disponibile în țară:
- dozarea de acid lactic și acid piruvic în sânge și LCR.
- determinarea activității enzimei în leucocite și fibroblastii (celule din piele).
Copii la care boala a debutat devreme mor în primii ani de viață, ceilalți la care boala a debutat mai târziu, pot trăi, dar nu întotdeauna până în adolescență.
Toți copii se nasc cu o cantitate mică de enzimă pentru că altfel nu pot supraviețui. Cu cât cantitatea de enzimă este mai mare, cu atât simptomele sunt mai ușoare.
Nu există un tratament pentru deficiența de piruvat de hidrogenază, s-au încercat diverse medicamente nespecifice cum ar fi tiamina (vitamina B1), carnitină, acid lipoic, care sunt în cantitate mai mică în organism, prin deficiența de piruvat de hidrogenază.
Ca dieta se recomandă scăderea cantității de carbohidrați în alimentație; aceștia să reprezinte 10% din aportul caloric, sau, dieta ketogenică (scăderea aportului de carbohidrați și creșterea celui de grăsimi).
