Sindrom DOWN, numit si Trisomia 21,
este una dintre cele mai frecvente boli genetice și cea mai frecventă cauză de retard mental.
Sindrom Down reprezintă o afecțiune cromozomială din naștere ce este prezentă la făt încă din momentul conceperii. Datorită faptului ca 23 de cromozomi sunt moșteniți de la mamă și 23 de la tată, ne fac să moștenim trăsăturile de la ambii părinți. Dar ce se întâmplă când în loc de 46 cromozomi, printr-o greșeală, avem 47 ? Jérôme Lejeune a descoperit în 1959 ca Sindrom Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus.
Frecvența apariției sindromului DOWN, crește cu vârsta mamei:
- dacă vârsta mamei este între 15-29 ani apare 1 caz la 1500 nașteri,
- dacă vârsta mamei este între 30-34 ani apare 1 caz la 800 nașteri,
- dacă vârsta mamei este între 35-39 ani apare 1 caz la 270 nașteri,
- dacă vârsta mamei este între 40-44 ani apare 1 caz la 100 nașteri,
- peste 45 ani apare 1 caz la 50 nașteri.
Frecvența sindrom DOWN este crescută și la mamele foarte tinere.
Tabloul clinic al sindrom DOWN
În majoritatea cazurilor, diagnosticul este evident de la naștere, observându-se fața copilului care are un aspect particular.
Câteva dintre caracteristicile clinice:
- capul mai mic, rotund, turtit la spate; fontanela anterioară se închide târziu,
- fata rotundă, ochii orientați oblic (aspect oriental), distanțați, gura mică, adesea deschisă și cu limba în afara ei (deoarece limba are dimensiuni mai mari), dinții mai puțin dezvoltați și situați necorespunzător,
- urechile mici, situate mai jos, malformate,
- gâtul scurt,
- palma este lată, pătrată, uneori fiind prezentă o singură linie care o împarte în 2 părți (în mod normal există mai multe linii la nivelul palmei); degetul mic este scurt și curbat,
- la picior, degetele 2 și 3 sunt unite, și există un spațiu mai mare între degetul 1 și 2 (numărătoarea începe de la degetul mare),
- malformații genitale cum ar fi penis și scrot mici, absența testiculelor în scrot; fetele rar au copii, băieții niciodată (dezvoltarea necorespunzătoare a ovarelor și testiculelor determină infertilitate),
- malformații cardiace foarte frecvente și foarte importante deoarece severitatea lor poate condiționa supraviețuirea,
- malformații digestive mai rare,
- afectarea tiroidei (motiv pentru care este necesară determinarea hormonilor tiroidieni).
Alte informații despre copii cu sindrom DOWN:
- copiii au greutate mică la naștere,
- prezintă o întârziere în dezvoltarea motorie (stau în șezut înspre 1 an, merg spre 2 ani),
- creșterea este lentă, ating înălțimea maximă în jurul vârstei de 15 ani,
- întârziere în achiziționarea limbajului; progresele pe plan intelectual sunt lente dar progresive, în schimb maximul de performanță este la 7 ani,
- în general sunt prietenoși, fericiți, le place muzica; sunt copii afectuoși, dar pot prezenta dificultăți în stabilirea relațiilor cu ceilalți; unii dintre ei pot fi agitați, alții pot prezenta depresii,
- epilepsia apare în 5 – 6% dintre cazuri cu 2 vârfuri la copilul mic și peste 35 ani; la pacienții vârstnici apariția crizelor epileptice se asociază cu evoluția spre demență (demența apare la 1/3 din pacienți la 40 ani reducând supraviețuirea),
- hipoacuzia și surditatea sunt mai frecvente ca la alți copii; evidențierea severității afectării auzului se poate face chiar sub 6 luni cu ajutorul potențialelor evocate auditive,
- predispoziție crescută pentru infecții sau unele boli cum ar fi leucemia (de 15 ori mai frecventă ca în populația generală); mortalitate crescută prin boli respiratorii, în special pneumonii,
- instabilitatea coloanei cervicale (risc crescut de luxații, displazii ale șoldului).
Ce putem face dacă avem copilul diagnosticat cu sindrom DOWN?
Ca în orice boală genetică nu există un tratament specific pentru vindecarea afecțiunii. Este necesar:
- kinetoterapie, gimnastică medicală ajutându-i pe copii să meargă mai repede (majoritatea copiilor au musculatura moale și articulațiile foarte mobile),
- stimulare psihică (ergoterapie),
- logopedie,
- corectarea deficiențelor de auz,
- intervenții chirurgicale pentru malformații cardiace și digestive majore,
- protejarea copilului de infecții.
Diagnostic
Diagnosticarea antenatală cu sindrom DOWN se face prin mai multe metode:
- amniocenteza (extragerea de lichid amniotic) și studierea celulelor acestuia, a numărului de cromozomi, determinându-se cu exactitate prezența malformației genetice de la 16 săptămâni de gestație,
- dozarea în sângele mamei a unor hormoni, modificările acestora sugerând o sarcina cu risc crescut pentru unele boli, nu numai sindrom-ul DOWN,
- ecografia în timpul sarcinii poate evidenția prezența unor malformații cardiace și digestive, un femur mai scurt, un pliu cutanat suplimentar la nivelul gâtului (semne sugestive pentru boală).
Diagnosticul postnatal de sindrom DOWN este sugerat de 10 elemente prezente la naștere:
- hipotonie,
- reflex Moro leneș,
- hiperlaxitatea articulară,
- exces de piele la nivelul gâtului,
- profil turtit al feței,
- ochi cu aspect mongoloid,
- malformații ale urechii,
- displazie la nivelul șoldului,
- degetul mic scurt și incurbat,
- pliu palmar sau plantar unic.
Sunt suficiente 6 elemente pentru sugerarea diagnosticului sindrom-ului DOWN.
Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea cariotipului din sângele fetal (antepartum) și din sângele copilului (după naștere) (exemplu de cariotip ce prezinta trisomia 21).
