Sindromul X fragil este o boală cu transmitere genetică,
fiind a doua cauză de retard mintal după sindromul Down. Boala este caracterizată prin prezența unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X și este mai frecventă la băieți decât la fete. Există purtători sănătoși care au modificări mai mici la nivelul cromozomului X, atât fete cât și băieți, dar care au riscul de transmitere al bolii, urmașilor.
Aspecte clinice pentru sindromul X fragil
Tabloul clinic presupune trei semne majore: retard mental, dismorfism facial și macroorhidie; aceste semne sunt prezente la băieții cu mutație completă.
Retardul mental – Unii copii pot fi sever afectați de sindromul X fragil, alții pot avea doar o afectare ușoară a performanțelor intelectuale sau chiar intelect de limită (între normal și retard ușor). Afectarea limbajului este proporțională cu afectarea intelectuală (absența limbajului la cei cu retard profund, ecolalie, adică repetarea de cuvinte sau silabe pe care copilul le aude la anturaj, la cei cu retard mediu). Cu vârsta se remarcă un declin intelectual, retardul accentuându-se în perioada post pubertară și la adult.
Tulburările de comportament apar la 80% din pacienții cu sindromul X fragil, fiind caracterizate prin hiperactivitate, impulsivitate, atenție redusă.
Poate apărea și autism la 60% dintre pacienți, sau doar elemente autiste cum ar fi: bătăi din palme, mișcări repetitive ale mâinilor, fără scop, evitarea privirii ochi în ochi.
Dismorfism facial – În mica copilărie capul este mare, urechile mari, depărtate de craniu. La adult, capul este mic, fața alungită, fruntea înaltă, buze groase, buza inferioară răsfrântă.
Macroorhidia (testicule cu dimensiuni crescute) – Este prezentă după pubertate și la adult.
Mai rar pot apărea și alte semne:
- Hiperlaxitate ligamentară,
- Articulații hiperextensibile,
- Picior plat,
- Malformații cardiace,
- Epilepsia
Femeile care au modificări complete la nivelul cromozomului X nu au aspectul clinic caracteristic bolii, dar unele au retard mediu, altele au un intelect de limită, sau dificultăți de învățare sau ambele. Unele femei deși au intelect normal pot avea probleme psihiatrice.
Diagnostic
Diagnosticul bolii este greu de stabilit în special la băieți înainte de pubertate și la femeile purtătoare ale malformației genetice, dar la care lipsesc aspectele fizice caracteristice.
Un istoric familial de retard mental este important, dar acesta apare doar la o treime din pacienți.
Evidențierea anomaliilor prezente la nivelul cromozomului X este singura metodă de diagnostic și acest lucru se face și la noi în țară în unele centre universitare.
Diagnosticul prenatal se face prin studierea celulelor din lichidul amniotic sau a celor dintr-un strat al placentei.
Tratament pentru sindromul X fragil
Nu există un tratament specific al bolii dar se poate face tratament logopedic, ergoterapie, terapie comportamentală. Speranța de viață a pacienților cu sindromul X fragil este aceiași ca în populația normală.
