Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzimă importantă în organism pentru transformarea unui aminoacid toxic homocisteina în metionină. Dacă enzima nu este activă, atunci homocisteina nu se mai transformă în metionină și rămâne în concentrație mare în sânge.
Nivelul crescut de homocisteina în sânge cauzează mai multe boli și afecțiuni:
- Ateroscleroza care va afecta vasele coronare ducând la infarctul miocardic sau vasele cerebrale ducând la accident vascular cerebral (AVC). Studiile au arătat că cei cu nivel crescut de homocisteina în sânge au risc de două ori mai mare de a face boală coronariană față de cei cu nivel normal. Riscul este cu atât mai mare cu cât nivelul este mai ridicat și a persistat mai mult timp.
- Tromboza venoasă în special la membrele inferioare; de aici se poate desprinde un cheag de sânge care ajunge la plămâni ducând la embolismul pulmonar, o boală mortală.
- Demența și mai ales boala Alzheimer. Mecanismul prin care homocisteina duce la demență nu este cunoscut dar este legat probabil de modificările produse în vasele cerebrale.
- Preeclamsie (creșterea tensiunii arteriale la femeile gravide), desprinderea prematură a placentei, pierderi succesive ale sarcinilor, nașterea unor copii cu greutate mică.
- Nașterea unor copii cu defect de tub neural (cu lipsa închiderii coloanei vertebrale sau a craniului).
Oamenii pot avea o creștere a homocisteinei pentru ca au o predispoziție genetică. Enzima MTHFR este produsă de gena cu același nume. Fiecare om are doua gene MTHFR, una moștenită de la mamă, alta de la tată. Ca să ai o predispoziție pentru ateroscleroza trebuie ca ambele gene sa fie afectate.
În afara acestei cauze genetice există și alte afecțiuni care duc la creșterea homocisteinei:
- boli renale,
- hipotiroidism,
- psoriazis,
- LES (lupus erimatos sistemic),
- medicamente antiepileptice,
- metrotrexat sau deficitul de acid folic și vitamine B în organism.
În laboratoarele din țară se determină atât homocisteina cât și gena MTHFR din sânge.
Scăderea nivelului de homocisteina se poate face administrând acid folic, vitamina B6 sau B12. Sursele naturale de acid folic sunt legumele cu frunze verzi, cereale, linte, năut, spanac, sparanghel, fasole.
Deși s-a constatat că aportul de acid folic și vitamine B scad nivelul de homocisteina, nu scad și riscul de ateroscleroza și implicit de infarct miocardic și AVC (accident vascular cerebral). Totuși este mai prudent să se administreze acid folic și vitamine B pentru scăderea homocisteinei.
Nu există ghid oficial pentru cine ar trebui să fie testat pentru mutațiile MTHFR. În general se testează:
- persoanele la care a apărut inexplicabil un infarct miocardic, un AVC (accident vascular cerebral), o tromboză a venelor, un embolism pulmonar;
- persoanele cu ateroscleroză de cauze inexplicabile;
- femeile cu avorturi spontane.
