Narcolepsie – ce este ?
Este o boală neurologică cronică. Prezentă întreaga viață, se poate ameliora cu vârsta, dar nu trece niciodată. Debutul este mai frecvent între 7 și 25 ani, dar poate apărea la orice vârstă. Este o boală rară, care apare și la sexul feminin și la cel masculin.
Narcolepsia este definită de următoarele simptome: somn excesiv în timpul zilei, cataplexie, paralizii de somn și halucinații.
Ce înseamnă somn excesiv ziua ?
Deoarece sistemul nervos este afectat, apare o imposibilitate de a controla apariția somnului. Din acest motiv pacientul se simte obosit întreaga zi și îi este greu să se concentreze. Apar episoade de somn în momente și în locuri nepotrivite. Pur și simplu pacientul nu poate sta treaz. Adoarme brusc când e plictisit, dar și în timpul unei activități, când mănâncă, vorbește, conduce.
Uneori continuă să facă automat ce făcea anterior, dar acest lucru e periculos dacă ne gândim că ar putea conduce mașina. Durata episoadelor este scurtă, de câteva secunde, minute, până la jumătate de oră. La trezire este odihnit pentru câteva ore, dar după un timp poate readormi. În realitate pacientul nu doarme mai mult timp în 24 de ore, deoarece poate să aibă insomnii noaptea.
Ce înseamnă cataplexie ?
Cataplexia reprezintă o pierdere a tonusului muscular. Asta înseamnă că pacientul cade din picioare. Uneori, în formele ușoare există doar o cădere a pleoapelor, sau a mandibulei sau a capului, a genunchilor sau pierderea vocii. Căderea este bruscă, fiind declanșată de o surpriză, de râs, de furie, de supărare, de o emoție.
Durata episodului este de câteva minute, dar pacientul stă la podea, nu se poate mișca, nu poate vorbi, nu poate ține ochii deschiși. Deoarece pacientul cade brusc din picioare se poate lovi, pentru ca nu poate controla căderea. Este perfect conștient, deși nu se poate mișca. Pentru că este conștient nu te gândești la convulsie sau la sincopă.
Evident că îți pui problema dacă persoana respectiva nu mimează aceste simptome. De aceea este ușor de confundat cu o tulburare emoțională sau o boală psihiatrică. Cataplexia apare uneori la ani de zile de la apariția narcolepsiei, rar apare înainte. Uneori poate lipsi complet. Alteori pot apărea doar 1-2 episoade în întreaga viață. Este foarte greu pentru pacient daca apar episoade frecvente, de mai multe ori pe zi. O pacientă a povestit că atunci când îi venea să râdă se gândea la ceva rău, la moartea mamei ca să nu cadă.
Ce sunt paraliziile de somn?
Paraliziile de somn apar atunci când la adormire sau la trezire, pentru câteva secunde – minute, nu te poți mișca și nu poți vorbi, deși ești conștient. Nu sunt însoțite de oprirea respirației. Se pot însoții de halucinații, în special vizuale, chiar înspăimântătoare pentru că par reale. Pot apărea și halucinații auditive sau tactile. Paraliziile de somn pot fi prezente și în absența simptomelor descrise anterior (tulburări de somn, cataplexie) dar nu au semnificația unei boli.
Copiii pot avea toate cele patru simptome. Cataplexia poate arăta ca un tic. Se manifestă prin ridicarea sprâncenelor, mișcarea gurii, mușcarea buzelor, mestecat, deschiderea gurii, scoaterea limbii. Uneori aceste mișcări pot fi interpretate ca și convulsii sau gesturi ale unui copil neastâmpărat.
Alte simptome care pot fi prezente: oboseală permanentă, lipsă de concentrare, de atenție, afectarea memoriei, depresie. Copiii pot fi hiperactivi, obezi, cu apnee de somn secundară, cu sindromul picioarelor neliniștite. Obezitatea apare la 25-50% dintre copii deoarece hipocretina este implicată în reglarea aportului de alimente. De asemenea este responsabilă și de apariția pubertății precoce.
Care este cauza narcolepsiei?
Există la nivelul creierului o structură care se numește hipotalamus. El este responsabil de reglarea temperaturii, a apetitului și a ciclurilor somn-veghe. În hipotalamus există neuroni care produc o substanță numita hipocretină implicată în menținerea stării de veghe în timpul zilei. La cei cu narcolepsie și cataplexie s-a constatat că există mai puțini neuroni care produc hipocretină.
Uneori există mai mulți membrii ai familiei cu această problemă, atunci vorbim de o cauză genetică.
Alteori acești neuroni din hipotalamus care produc hipocretină, pot fi distruși de proprii anticorpi, în cazul unei boli autoimune sau de către o tumora, un traumatism.
Cum afli dacă ai narcolepsie?
Nu este foarte ușor să stabilești diagnosticul. Uneori poate dura și 10 ani între debutul simptomelor și diagnosticarea bolii.
Se face un studiu al somnului, care se numește polisomnografie. Asta înseamnă că pacientul va trebui să doarmă într-un laborator special unde sunt monitorizate undele cerebrale, adică va face un EEG de somn în care se observă ciclurile somnului. De asemenea concomitent se monitorizează respirația, bătăile inimii (electrocardiograma), nivelul de oxigen din corp, mișcările ochilor, membrelor (electromiograma).
Se știe că în mod obișnuit există între 4 și 6 cicluri de somn când dormi 7 – 8 ore. Fiecare ciclu durează aproximativ 90 de minute si este o succesiune de somn non REM și somn REM, somnul cu vise, care reprezintă 25% din tot somnul. În mod normal la adormire intri în somnul non REM care are la început o perioadă scurtă, de somn superficial, apoi adormi profund și la final urmează somnul REM.
Cei cu narcolepsie intră în somnul REM după o perioadă scurtă de somn non REM sau chiar direct. De aceea au vise chiar dacă au ațipit puțin în timpul zilei. În același timp, durata de somn profund în care organismul se reface este scurtă. Cataplexia și paraliziile de somn sunt asemănătoare imobilității corpului care apare în mod normal în somnul REM.
Un alt test care studiază somnul în timpul zilei este testul latenței somnului. El arată cât de somnolent ești pe parcursul zilei și cât de repede poți adormi. Cei care au narcolepsie adorm mult mai repede comparativ cu celelalte persoane.
Alte investigații care pot fi efectuate pentru narcolepsie sunt RMN cerebral care ar exclude prezența unei formațiuni la nivelul hipotalamusului, de exemplu o tumoră. De asemenea o EEG pentru a exclude o sincopă sau o convulsie în cazul căderii bruște sau o criză de epilepsie scurtă urmată de somn postcritic când copilul adoarme brusc și fără motiv în timpul zilei. Se face și dozarea hipocreatinei din lichidul cefalorahidian obținut prin puncție lombară.
Ce tratament urmezi în narcolepsie?
Tratamentul pentru narcolepsie se referă în primul rând la respectarea unui program strict de somn. Adică copilul trebuie să se culce și să se trezească la aceeași oră. Trebuie să doarmă și în timpul zilei, fie mai multe somnuri scurte, fie un somn lung pentru a evita adormirile bruște. Nu trebuie consumate cofeină sau alcool. Se evită mesele consistente și consumul de lichide în exces înainte de a merge la culcare pentru a dormi mai bine.
De asemenea se evită expunerea la ecrane înaintea somnului. Sportul are un rol benefic. Unele activități ca înotul, gătitul, condusul, trebuie să fie supravegheate dacă există cataplexie pentru că există riscul de a se răni. Se pot folosi și medicamente, stimulente cerebrale care împiedică somnul sau antidepresive.
Concluzie
Narcolepsie – o boală rară care pune probleme de diagnostic deoarece poți să nu-ți dai seama că ai o problemă medicală cel puțin dacă nu apare și cataplexia. Pare chiar mai greu de pus un diagnostic la copil decât la adult. Dacă simptomele sunt ușoare, tratamentul în narcolepsie este teoretic ușor, trebuie să dormi mai mult. Dacă pe lângă ”somnolența excesivă” ai și cataplexie cu episoade frecvente trebuie să iei un tratament medicamentos.
