Screeningul neonatal este o necesitate!
De ce am scris despre o boală atât de rară? De ce voi scrie și despre alte boli care sunt la fel de rare?
M-am gândit ce șanse avem în România să diagnosticăm boala în perioada de nou născut? Ce șanse avem să diagnosticăm forma intermitentă a bolii, adică să ne gândim că ar putea fi BUMA. Mai ales la un copil care anterior a fost normal și are un episod cu vărsături, letargie, convulsii, comă și chiar moare. De ce nu m-aș gândi în primul rând la encefalită, chiar dacă nu are febră și poate nici modificări LCR importante.
Teste de laborator pentru screeningul neonatal
Testele de laborator de care dispunem în spitale nu ne ajută. Nu știu câți dintre noi stau să vadă cum miroase urina unui pacient. Poate o mamă atentă ne-ar putea spune asta. Dacă ar fi o boală cu evoluție mai lentă ne-ar da timp să-i facem și alte teste în laboratoarele din afara spitalului. Câți dintre noi (neonatologi, pediatri, neurologi) se gândesc la o boală metabolică în fața unui astfel de tablou. Dar poate ar trebui să ne gândim mai des. Poate după eveniment, chiar dacă acesta este tragic. Să o sfătuim pe mama ca ea și tatăl viitorului copil să-și facă screeningul neonatal (și alte teste) pentru a evita repetarea istoriei.
Ideea de a scrie despre aceste boli mi-a venit când am văzut că o serie de laboratoare specializate și-au lărgit gama de analize. Acum pun la dispoziția părinților teste specifice pentru a identifica peste 50 de boli metabolice. În România se fac teste gratuite în maternități doar pentru hipotiroidie și fenilcetonurie.
Am văzut că și în alte țări cu alte posibilități materiale nu se fac de rutină tot felul de teste pentru depistarea unor boli metabolice.
O altă întrebare pe care și-ar putea-o pune părinții ar fi: de ce să își testeze copilul dacă ei sunt sănătoși.
Răspunsul ar fi că fiecare dintre noi poate fi purtător al unor boli genetice fără să aibă nici un simptom. Dacă și partenerul nostru cu care avem un copil este purtătorul aceleiași mutații genetice, copii ar putea fi:
- normali în 25% din cazuri.
- bolnavi în 25% din cazuri și,
- purtători ai bolii în 50% din cazuri.
Din acest punct de vedere este atât de necesar screeningul neonatal.
Testarea presupune recoltarea a câtorva picături de sânge care se pun pe o hârtie specială.
Diagnosticare
Diagnosticarea precoce a bolii ajută la prevenirea complicațiilor prin tratarea corespunzătoare a acesteia. De exemplu în cazul hipotiroidismului, dacă copilul nu primește hormoni tiroidieni poate avea retard mintal care este ireversibil. În alte boli, o dietă specială cu excluderea unor alimente nocive previne complicațiile severe de tipul retardului mental sau chiar decesul copilului. Un exemplu ar fi BUMA.
Testul efectuat nu e sigur 100%. Dacă există o suspiciune de boală ridicată de test vor putea fi făcute și alte teste ca să confirme sau infirme boala.
Genetica evoluează cu pași repezi în lume dar și în țara noastră. Este important atunci când ne permitem să facem niște teste și să nu lăsam totul la voia întâmplării, pentru că nu vom suferi numai noi ci și copilul bolnav, frații lui, poate chiar copii lor, într-un cuvânt întreaga familie.
Deși este greu să aflăm niște răspunsuri unde se fac puține teste, am cunoscut părinți care cu sprijinul unor medici au reușit să pună un diagnostic corect copilului lor și să știe ce au de făcut mai departe. Nu ezitați în a cere ajutor dacă aveți o bănuială cât de mică că ceva nu este în regulă cu bebelușul dumneavoastră.
