Sindrom CFC
este o boală genetică rară în care apar, așa cum sugerează și denumirea lui, afectarea cordului, a pielii și anumite particularități faciale. Denumirea lui este o abreviere de la Cardio-Facio-Cutanat. Deși este un sindrom care nu apare frecvent, odată cu creșterea accesibilității la testele genetice, sindrom CFC este diagnosticat din ce în ce mai des și în țara noastră. Este important să ne gândim la acest sindrom în special când ne aflăm în fața unui copil cu anumite modificări la nivelul pielii, pentru a-l trimite la o evaluare cardiacă, până la stabilirea exactă a diagnosticului.
Aspecte clinice definitorii pentru sindrom CFC
Trăsăturile cranio-faciale caracteristice CFC sunt următoarele: un cap mai mare cu o frunte înaltă, părul rar, creț, subțire, gene și sprâncene rare sau chiar absente, ochii îndepărtați, pleoapele mai căzute, nasul mic cu baza largă, gura largă, bărbia mică, urechile jos situate.
Afectarea cardiacă în sindrom CFC este prezentă în 75% dintre cazuri. Cel mai des apare stenoza valvei arterei pulmonare. Artera pulmonară este vasul care transportă sângele de la inimă spre plămâni. La plecarea din inimă, artera are un orificiu închis printr-o valvă. Aceasta este mai îngustă și sângele trece mai greu spre plămâni.
Poate apărea frecvent și cardiomiopatia hipertrofică, adică o îngroșare a mușchiului inimii numit miocard, acest lucru împiedicând inima să se contracte corespunzător și să pompeze în circulație cantitatea de sânge necesară organelor. Alte afecțiuni prezente: defect septal atrial, defect septal ventricular, prezența unui orificiu în peretele care separă cele două atrii, respectiv cei doi ventriculi (în mod obișnuit aceste cavități nu comunică între ele), tulburări de ritm cardiac.
Afectare cutanată, pielea poate fi uscată, roșie pe față sau pe întregul corp, îngroșată pe palme, brațe, membre inferioare, tălpi, față. Poate exista aspectul de ”piele de găină” adică un exces de keratină de culoare roșie, maro sau albă la baza firului de păr pe membre, față. Poate apărea aspectul de ”solzi de pește”, celulele se descuamează în exces, rămân la suprafața pielii și se așează asemănător solzilor de pește. Pot fi prezente și leziuni faciale specific, zone eritematoase și papule în jurul sprâncenelor. Pot avea pete café au lait, angioame, eczeme (zone cu piele roșie).
Alte semne clinice în sindrom CFC
Afectare digestivă, copii pot avea apetit scăzut, reflux gastro-esofagian, vărsături frecvente, dificultăți de supt și mai târziu de masticație. În timp, acestea duc la o creștere necorespunzătoare în înălțime și greutate. La vârste mici există și riscul aspirării alimentelor în plămâni. Manifestările se ameliorează când copilul crește, dar motilitatea intestinală necorespunzătoare duce ulterior la constipație.
Tulburare globală de dezvoltare. Copiii cu sindrom CFC au întârziere în achizițiile motorii pe etape de vârstă. Ei sunt hipotoni, adică moi, merg târziu în picioare, în jurul vârstei de 3 ani sau nu merg deloc. Au o afectare intelectuală de la ușoară la severă. Puțini pot avea și intelect normal. Pot avea crize epileptice în 50% din cazuri, orice tip de criză. Epilepsia poate apărea la vârstă mică sau mai târziu, poate fi rezistentă la tratament. Pot avea autism, AD/HD, anxietate, agresivitate.
Afectare oculară, strabism, nistagmus, atrofie de nerv optic, tulburare de vedere (astigmatism, miopie). Afectare renală, chisturi renale, calculi renali, hidronefroză. Absența coborârii testiculilor în scrot. Afectare endocrinologică, deficit de hormon de creștere, pubertate precoce sau întârziată, hipotiroidism.
Afectare ortopedică, picior plat, deformarea toracelui, hiperlaxitate ligamentară, contractură musculară, cifoză, scolioză. Pot face mai frecvent cancere, este citată leucemia limfoblastică.
Diagnosticarea sindrom CFC
Diagnosticul nu se poate pune numai pe baza semnelor și simptomelor, deoarece multe din bolile genetice pot avea semne comune. Este importantă efectuarea unor teste genetice care identifica mutații la nivelul unor gene caracteristice pentru sindrom CFC. S-au identificat anomalii la nivelul a patru gene, cea mai frecventă este gena BRAF, în 75% din cazuri. Celelalte gene sunt MEK1, MEK2 și KRAS, dar mai există și alte gene afectate care pot da acest sindrom.
Este suficient să moștenești o singură genă cu mutație de la unul din părinți pentru a face boala, adică nu trebuie ca ambii părinți să aibă o genă anormală. Riscul de a face un copil cu aceeași boală este de 50% la viitoarea sarcină. Dacă mutația a apărut întâmplător și nu este moștenită de la părinți, riscul de a avea un copil cu aceeași boală este foarte mic.
Toți copiii care au o boală genetică trebuie investigați în funcție de simptomele pe care le au. Poți efectua și alte investigații fără semne clinice evidente pentru a identifica anumite anomalii silențioase.
Pentru afectarea cardiacă se face ecografie de cord care identifică o malformație cardiacă sau o suferința a inimii. Se face EKG care arată dacă inima bate bine. Dacă se decide o intervenție chirurgicală care să corecteze aceste anomalii se pot face și alte investigații.
Pentru problemele digestive se poate face, endoscopie, dacă refluxului gastro-esofagian este semnificativ, ecografie abdominală pentru identificarea altor malformații.
Se face evaluare neurologică, psihiatrică, psihologică. Se poate face RMN cerebral care poate indica atrofie cerebrală, hidrocefalie (care apare rar) sau alte anomalii ale structurii creierului. Atenție, dacă copilul este mic sau mai mare și nu poate sta nemișcat pe durata investigației, necesită anestezie generală. De aceea, decizia acestei investigații trebuie să țină cont și de simptomele copilului, dacă este necesar să o facem cât mai repede, dacă nu, să așteptăm când copilul este mai mare și colaborează. Dacă apar crize epileptice se face EEG.
Pentru identificarea problemelor renale se face ecografie abdominală. Se pot face analize hormonale dacă există suspiciune de hipotiroidism, pubertate precoce, lipsa creșterii corespunzătoare.
Tratamentul în sindrom CFC
Nu există un tratament specific pentru boală, dacă se identifică afectarea unui organ este evaluat de un specialist și se decide ce trebuie făcut.
Dacă copilul este slab, se crește aportul caloric, se dau vitamine. Se poate pune chiar sondă nazo-gastrică dacă copilul nu poate înghiți sau dacă există riscul de aspirare a alimentelor în plămâni. Se crește aportul de fibre în caz de constipație.
Pentru problemele cardiace se pot recomanda medicamente sau chiar intervenție chirurgicală în funcție de importanța malformației.
Pentru excesul de cheratina, eczeme, piele uscată, se recomandă creme sau șampoane.
Se administrează medicamente pentru reflux și constipație.
Se face kinetoterapie dacă copilul are o întârziere motorie. Se recomandă logopedie dacă are o afectare a limbajului. Terapia comportamentală este indicată în cazul unui autism sau ADHD. Se pot da medicamente pentru ADHD sau pentru epilepsie dacă este cazul.
Dacă copilul nu vede bine se prescriu ochelari.
Se dau medicamente dacă există o boală endocrinologică sau renală.
