Malformația venei Galen

Malformația venei Galen – despre ce este vorba ?

Creierul, ca de altfel și celelalte organe, are nevoie de sânge pentru a-și îndeplini rolul în organism. Sângele ajunge la creier de la inimă prin vase numite artere. Arterele se continuă cu niște vase mai mici, la fel de subțiri ca un fir de par numite capilare. La nivelul capilarelor, creierul primește oxigen și substanțe nutritive, deoarece aici sângele circulă mai încet și sunt permise aceste procese. Capilarele se continuă apoi cu vene care duc sângele înapoi la inimă. Vena Galen este una din venele profunde care adună sângele de la creier și îl duce spre inimă. Malformația venei Galen apare între săptămâna a 6a și a 11a de gestație, deci, atunci când fătul este foarte mic.

Ca și în alte malformații arterio-venoase, și când apare malformația venei Galen capilarele lipsesc și se creează o legătură anormală între arterele și venele din vecinătatea venei Galen. Sângele va trece rapid și cu presiune mare din artere direct în vene, fără să se mai producă schimbul de oxigen și substanțe nutritive deoarece lipsesc capilarele. Această venă prin care culege sângele de la nivelul creierului se va lărgi treptat, de aceea malformația venei Galen se numește și anevrismul venei Galen. În același timp, inima va trebui să facă față unei cantități mari de sânge care vine de la creier, iar în timp va fi afectată.

Care sunt simptomele malformației venei Galen și când apar ?

La unii copii, simptomele  pot apărea imediat după naștere, la alții la vârste mai mari. La nou născut apar semne de afectare a inimii: cianoză, tulburări respiratorii (care necesită suport ventilator și medicație specifică) sau zgomote intracraniene (produse de turbulența sângelui).

Copiii mai mici au diametrul capului mai mare, întârziere în dezvoltare motorie. Poate apărea și hidrocefalie care presupune creșterea rapidă a diametrului capului, privire în “apus de soare”, fontanela anterioară care bombează.

La copilul mai mare se observă un cap cu dimensiuni mai mari, poate avea convulsii sau accident vascular cerebral (pareze ale membrelor superioare sau inferioare), dificultăți de învățare, foarte rar, hemoragie cerebrală.

Cum se stabilește diagnosticul ?

Uneori, diagnosticul de malformația venei Galen se stabilește înainte de naștere, prin ecografia pe care gravida și-o face la medicul ginecolog, în al 3lea trimestru. Există doar doi indicatori de întrerupere a sarcinii:

• o afectare cardiacă gravă, sau,
• o afectare importantă a creierului evidențiată prin RMN fetal.

Alteori diagnosticul se stabilește imediat după naștere când copilul are probleme. Foarte rar malformația venei Galen rămâne nedepistată până mai târziu, în copilărie.

Dacă se suspectează malformația, se face RMN și angio-RMN pentru confirmarea ei. Pentru a avea mai multe detalii înainte de a interveni neurochirurgical se face o arteriografie craniană. Sunt importante și investigațiile cardiologice, EKG și ecografia cardiacă.

Ce determină apariția malformației ?

Nu se știe cu exactitate care este cauza apariției malformației venei Galen și deci nu se poate spune dacă un eveniment din timpul sarcinii ar fi putut-o determina sau nu. Se încearcă în prezent identificarea unei cauze genetice a malformației.

Cât de frecventă este malformația ?

Nu este o malformație frecventă. 10% din malformațiile arteriovenoase cerebrale sunt malformațiile venei Galen. Ea poate afecta în mod egal ambele sexe.

Când poate fi tratată malformația venei Galen ?

Dacă malformația este severă, pe măsură ce fătul crește în uter, afectarea cardiacă devine importantă și copilul poate muri înainte de a se naște. Alteori copilul se naște dar afectarea cardiacă este severă. Dacă nu se reușește  echilibrarea cordului, se încearcă intervenția neurochirurgicală, pentru suprimarea malformației, în prima lună de viață. Dacă și alte organe vitale sunt afectate (plămâni, rinichi, ficat), copilul poate să nu supraviețuiască intervenției. Dacă afectarea cardiacă este ușoară, se așteaptă creșterea copilului, intervenția neurochirurgicală făcându-se la 4-5 luni.

Unii copii nu au niciodată afectarea inimii, dar din cauza comunicării anormale între arterele și venele cerebrale, lichidul cefalo-rahidian nu circulă corespunzător și se acumulează în exces în creier. Atunci capul copilului este mai mare și are o dezvoltare motorie necorespunzătoare vârstei. După intervenția neurochirurgicală, copilul își reia dezvoltarea motorie normală și chiar dacă are un cap mai mare, acesta nu va crește în continuare excesiv.

La copii care nu au fost diagnosticați sau nu au fost tratați, apar leziuni cerebrale permanente. Vasele nu se dezvoltă normal, creierul este afectat, apărând convulsii, accidente vasculare cerebrale (prin circulația necorespunzătoare a sângelui în toate zonele creierului) sau întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

Cum se tratează ?

Procedeul neurochirurgical se numește embolizare. El se face sub control radiologic, sub anestezie generală și durează între două și șase ore. Se introduce prin artera femurala un cateter (un tub de plastic îngust) care ajunge de la picior la creier, la nivelul venei Galen. Se verifică radiologic dacă cateterul este plasat acolo unde trebuie. Prin cateter se introduc materiale speciale care blochează alimentarea cu sânge a malformației.

Care sunt riscurile procedeului  ?

Embolizarea este un procedeu sigur, dar riscurile cresc dacă copilul este foarte bolnav sau foarte mic. Riscul de infecții este minim pentru că presupune doar montarea cateterului la nivelul arterei femurale.

Riscul ca materialele folosite să blocheze alte vase decât cele care hrănesc malformația este foarte mic ca și riscul de sângerare după intervenție.

Sângerarea după scoaterea cateterului de pe artera femurala ca și disconfortul local sunt puțin semnificative.

Există o alternativă la embolizare ?

Vena Galen fiind o venă profundă, intervenția neurochirurgicală nu este posibilă. În trecut se practica acest lucru, dar nu cu succese semnificative. În absența tratamentului, afectarea inimii și ulterior ale celorlalte organe vitale ca și afectarea creierului sunt importante și ireversibile. În caz de hidrocefalie se face drenaj ventriculo-peritoneal.

Ce se întâmplă după embolizare ?

De obicei nu este suficientă o singură embolizare. Sunt necesare încă una sau mai multe intervenții pentru a bloca complet alimentarea cu sânge a malformației. Acestea se vor face la intervale de mai multe luni.

Prognosticul neurologic este bun la malformația venei Galen tratate precoce. Dintre complicațiile care trebuiesc urmărite sunt: creșterea perimetrului cranian și afectarea dezvoltării neurologice normale a copilului.