Etichetă: sindrom

Sindromul de hiperventilație  reprezintă o afecțiune  relativ comună, care este ușor de recunoscut de cei mai mulți neurologi pediatrii. Cu toate acestea, fiziopatologia care stă la baza Sindromului de hiperventilație, nu a fost clar elucidată. Apare la adolescență, manifestându-se prin respirații rapide, neregulate, profunde ce se însoțesc de dureri “în piept” ( “înțepături la inimă” ), senzație de sufocare, dureri musculare, amorțeli, amețeală, dureri de cap, încețoșarea vederii și uneori pierderea conștienței.

Sindromul TURNER este o maladie cromozomială ce afectează exclusiv femeile și care cuprinde o serie de manifestări determinate de lipsa unui cromozom X.  Afecțiunea poartă mai multe denumiri: monosomia X, sindrom Bonnevie - Ullrich sau Ullrich -Turner, disgenezie gonadală sau așa cum este cunoscut la noi, Sindromul TURNER.

Sindrom DOWN, numit și Trisomia 21, este una dintre cele mai frecvente boli genetice și cea mai frecventa cauza de retard mental. Este o afecțiune cromozomiala din naștere ce este prezentă la făt încă din momentul conceperii. Datorită faptului ca 23 de cromozomi sunt moșteniți de la mamă și 23 de la tată, ne fac să moștenim trăsăturile de la ambii părinți.

Sindromul X fragil este o boală cu transmitere genetică, fiind a doua cauză de retard mintal după sindromul Down.Boala este caracterizată prin prezența unei structuri anormale la nivelul unei zone din cromozomul X și este mai frecventă la băieți decât la fete.