Sunt convulsii a căror cauză nu se cunoaște cu exactitate. Ele apar la o anumită vârstă a nou-născutului, în 80% din cazuri în ziua a2a sau a3a de viață. Unii sugari pot prezenta aceste convulsii neonatale în prima lună de viață (mai ales cei născuți înainte de termen) sau chiar până în 3 luni. De aceea se spune că este o afecțiune care depinde de vârsta copilului (apare în acest interval după naștere și nu ulterior).
Din punct de vedere clinic, aceste convulsii neonatale familiale benigne se manifestă cu sporirea respirației, cianoza feței, bătăi rapide ale inimii, contracții ale membrelor, feței, corpului, simetrice – pe tot corpul sau asimetrice – pe jumătate de corp, care durează 1 până la 3 minute. Crizele se pot repeta multe zile și pot fi intre 15 și 20 crize pe zi. Aceste convulsii neonatale sunt importante de monitorizat.
Intre crize, copilul este normal neurologic, poate suge la sân. Uneori însă poate fi mai moale, mai adormit dar acest lucru este influențat și de medicația administrată pentru oprirea crizei. Este esențial să se acorde atenție convulsiilor neonatale.
Investigațiile au ca scop excluderea altor cauze de convulsii neonatale, de exemplu cele apărute în cazul unei meningite sau encefalite, ( puncție lombară, analize de sânge care să arate prezența infecției ) cele metabolice prin scaderea glicemiei, calcemiei, magneziului, sodiului din sânge, lipsa vitaminei B6 (analize biochimice), cele apărute prin insuficienta oxigenare a creierului (analize biochimice). Electroencefalograma ( EEG ) este normală între crize și cu modificări în criză.
RMN-ul cerebral exclude o malformație cerebrală.
În ceea ce privește tratamentul la convulsii neonatale familiale benigne, părerile sunt împărțite. Unii medici nu recomandă tratament decât în cazul unor crize cu durată lungă deoarece ele oricum nu mai apar. Alți specialiști recomandă medicație antiepileptică, dar nu mai mult de un medicament pentru 3 – 6 luni.
Convulsii neonatale familiale benigne – se vindecă ?
În general au o evoluție favorabilă și un bun prognostic. De obicei dispar între 1 și 6 luni iar în 68% din cazuri în primele 6 săptămâni. Riscul de apariție ulterioară al altor epilepsii este cu 11% (mai mare ca în populația generală), în general epilepsii mai puțin severe. Aproximativ 5% pot face convulsii febrile, dar același risc este și în populația generală.
În general, copiii nu au retard motor sau mintal, doar 2,5% pot avea dificultăți de învățare la școală.
Convulsii neonatale familiale benigne – considerată o boală genetică, deși, nu în toate familiile studiate s-a identificat gena răspunzătoare de transmiterea bolii. Modificările pot apărea pe cromozomul 20 sau cromozomul 8.
Testarea genetică nu se face de rutină, de aceea diagnosticul se stabilește după excluderea altor cauze.
