Sindromul Legius este o boală genetică rară sau poate doar nediagnosticată. Așa este cel puțin în România, unde genetica a cunoscut o dezvoltare spectaculoasă doar în ultimii ani. Din punct de vedere clinic Sindromul Legius seamănă foarte mult cu Neurofibromatoza tip 1, dar este mai puțin sever.
Clinic
Pacienții cu Sindromul Legius au pete café au lait (cafea cu lapte, maronii), cu dimensiuni peste 0,5 cm. Numărul lor crește mai ales până la vârsta de 1 an, la fel ca și Neurofibromatoza tip 1. În 30-50% din cazuri au pistrui axilari și inghinali, care pot apărea până la 6 ani. Trebuie să fie peste 6 pete café au lait și pe ambele părți ale corpului pentru a ne gândi la una dintre aceste două boli.
Alte semne clinice
Restul semnelor clinice sunt nespecifice și le poți întâlni la mulți copii. Macrocefalia, apare la unii copii, semn clinic menționat și în Neurofibromatoza tip 1, dar nu este criteriu de diagnostic.
Întârziere în achizițiile motorii pe etape de vârstă, întârziere psihică și în achiziționarea limbajului, dar nu atât de importante ca în Neurofibromatoza tip 1. Unele persoane au intelect normal. Pot avea sindrom hiperkinetic cu deficit de atenție sau doar deficit de atenție, tulburări de învățare.
Alte semne clinice în Sindromul Legius sunt:
- înălțime mică.
- lipoame.
- trăsături faciale caracteristice.
- distanța mare între ochi.
- sternul mai înfundat sau mai proeminent.
Spre deosebire de Neurofibromatoza tip 1, Sindromul Legius nu are noduli Lisch, glioame optice, alte tumori, deformări osoase.
Transmitere
Transmiterea bolii este autosomal dominantă, 50% dinte copiii unui părinte cu Sindromul Legius pot moșteni boala, dar poate să apară și spontan. Adică părinții nu sunt purtători ai genei pentru acest sindrom. La fel este și în Neurofibromatoza tip 1, dar genele implicate în producerea acestei bolii sunt total diferite de cele din Sindromul Legius ca și cromozomii pe care ele sunt situate.
Dacă ești în fața unui copil mic, mai ales a unuia sub vârsta de 1 an, cu pete café au lait, nu poți spune doar uitându-te la el despre care dintre cele doua sindroame este vorba. Semnele clinic caracteristice Neurofibromatozei tip 1, în afara petelor café au lait, cum ar fi pistruii axilari și inghinali apar la vârsta de 2-3 ani.
Nodulii Lisch, sunt prezenți după vârsta de 3 ani și numai în proporție de 50% în copilărie, neurofibroamele cutanate apar la pubertate și foarte rar sub 3 ani. Ce te-ar putea ajuta ar fi dacă unul dintre părinți ar fi diagnosticat cu Neurofibromatoza tip 1 sau dacă ar avea doar pete café au lait. Fără alte semne clinice deosebite nu te-ai gândi la Sindromul Legius.
Diagnosticarea
exactă se face numai pe baza testelor genetice, altfel ar trebui să aștepți până în adolescență când apar și alte semne clinice. Este important să stabilești despre care dintre cele doua sindroame este vorba pentru ca altfel să nu mai urmărești copilul în timp. Să aștepți apariția unor eventuale tumori și să-l mai supui unor teste medicale. În prezent, și în România exista posibilitatea unor teste genetice pentru stabilirea diagnosticului de Neurofibromatoza tip 1 sau Sindromul Legius. Este importantă consultarea unui medic genetician pentru alegerea testului corect.
În general în Sindromul Legius nu trebuie sa faci alte investigații.
Tratament
Tratamentul în Sindromul Legius presupune administrarea unor medicamente pentru sindromul hiperkinetic și pentru deficitul de atenție. De asemenea în funcție de simptome se poate face kinetoterapie, logopedie, terapie ocupațională.
Este foarte important sfatul genetic ținând cont că 50% dintre copii pot moșteni aceasta boală.
