Epilepsia si tulburarile din spectrul autist

Epilepsia este cea mai frecventa boala neurologica care se asociaza cu autismul. In timp ce in populatia generala doar 1-2% din copii fac epilepsie, prevalenta acestei boli la cei cu tulburari din spectrul autist este intre 5 si 38%. Riscul este cu atat mai mare cu cat copilul are retard mental sau paralizie cerebrala. Datele din literatura sunt urmatoarele:

• cei care au doar autism, riscul de epilepsie este de 2% pana la 5 ani si de 10%  pana la 10 ani;
• cei care au autism si afectare severa a intelectului si dezvoltarii riscul de epilepsie este de 5% la 1 an, 15% la 5 ani si 25% la 10 ani;
• cei care au autism si paralizie cerebrala au un risc de epilepsie de 20% la un an, 35% la 5 ani si 65% la 10 ani.

Riscul de aparitie al bolii este mai mare in primii 3 ani de viata si la pubertate, dar epilepsia poate aparea si la adult. Uneori diagnosticul de epilepsie este usor de stabilit deoarece crizele sunt evidente. Alteori, unele “crize mici” sunt destul de greu de diferentiat de ticurile motorii sau de stereotipii sau de alte comportamente anormale prezente in tulburarile din spectrul autist . Dificultatile sunt cu atat mai mari daca copilul are probleme de comunicare, este cu retard psihic, este agitat, agresiv. Este important sa se identifice daca aceste manifestari sunt crize epileptice sau manifestari din cadrul tulburarilor din spectrul autist deoarece tratamentul lor este diferit. Diferenta intre aceste manifestari se face cu ajutorul unui EEG care corect ar trebui sa fie efectuat si in somn, si in stare de veghe. Un alt aspect important care ridica numeroase probleme este faptul ca multi copii cu tulburari din spectrul autist au modificari specifice crizelor epileptice pe EEG. Aceste modificari ale activitatii electrice cerebrale pe EEG semnifica existenta unor crize epileptice subclinice.

Semnificatia acestor modificari EEG nu este clara.  S-a constatat ca ar fi in asociere cu afectarea functiei cognitive la copiii cu epilepsie. Exista o serie de sindroame epileptice cum sunt sindromul Landau – Kleffner sau sindromul cu descarcari continue de varf unda in somnul lent in care copilul se comporta ca si cum ar avea  tulburari din spectrul autist dar fara sa aiba autism. Aceste sindroame sunt rare in autism.

Tratamentul cu antiepileptice la copiii cu descarcari pe EEG si epilepsie ar fi imbunatatit functia cognitiva si comportamentul. In acelasi timp nici un studiu nu s-a facut pe copii cu tulburari din spectrul autist.

O alta regula importanta in epilepsie este de a nu trata dupa inregistrarea EEG-ului daca copilul nu are crize clinic.

Avand in vedere toate aceste aspecte, apar numeroase semne de intrebare pe care nu numai parintii cred ca si le pun ci si eu ca medic.

1. Sa faci EEG la toti copii cu tulburari din spectrul autist si sa verifici daca au descarcari pe inregistrare in absenta crizelor clinice ? Acest lucru este mai usor de realizat pentru copii mai intelegatori dar, vor trebui sedati toti cei care nu stau linistiti. Adormirea lor nu este usoara si va fi cu atat mai greu, daca nu imposibil cu cat varsta este mai mare. Efectuarea unui EEG de somn presupune adormirea copilului intr-o camera cu tot echipamentul montat pe cap. Acest tip de investigatii se efectueaza cel putin in Romania, intr-un Centru Universitar care are aparatura necesara. Acest lucru se poate face ducand copilul intr-un loc nou, plin de doctor unde va trebui sa fie convins sa adoarma 🙂 .
2. Dupa obtinerea unui EEG cu modificari se va prescrie tratament ? Parintii vor accepta sa administreze copilului un tratament pentru o presupusa epilepsie sau in speranta imbunatatirii comportamentului acestuia ? Numeroase intrebari care nu si-au aflat inca raspunsul si sunt supuse cercetarilor.

Legatura intre epilepsie si tulburarile din spectru autist nu este deplin cunoscuta. Daca copilul prezinta crize epileptice  frecvente de la varsta mica este greu de spus daca autismul nu a fost secundar epilepsiei. Se stie faptul ca unele sindroame epileptice sunt asociate cu tulburari cognitive, de limbaj, comportamentale, elemente specifice si tulburarilor din spectrul autist.

Afectarea lobului temporal din creier poate duce si la afectarea limbajului si la epilepsie si la autism.

Cercetarile recente au aratat ca mutatiile la nivelul unor gene cresc riscul de aparitie si al epilepsiei si al autismului. Exista o serie de boli cu transmitere genetica cum este scleroza tuberoasa Bourneville, sindromul X Fragil, sindromul Down in care pot apare si epilepsie si autism.

Nu exista crize specifice care sa apara in tulburarile din spectrul autist; pot aparea orice fel de crize:

• spasme infantile,
• absente,
• crize tonico – clonice generalizate,
• tonice,
• clonice,
• atone uni sau bilaterale.

Din acest motiv nu exista nici un tratament antiepileptic specific.

In tulburarile din spectru autist, tratamentul este ales in functie de tipul crizei, de reactiile adverse, de tolerabilitatea lui de catre pacient. Daca un medicament determina modificari importante ale comportamentului sau ale somnului copilului el va fi schimbat. Medicamentele cum ar fi: valproatul, lamotrigina, levetirocetamul, oxcarbazepina, topiramatul sunt bine tolerate dar administrarea lor trebuie supravegheata. Se pot folosi si alte medicamente nemedicamentoase pentru epilepsiile rezistente la tratament ca dieta ketogenica, stimularea vagala, interventiile neurochirurgicale.