Neurologie Pediatrica

Epilepsia și tulburările din spectrul autist - epilepsia este cea mai frecventă boală neurologică care se asociază cu autismul. În timp ce în populația generală doar 1-2% din copii fac epilepsie, prevalența acestei boli la cei cu tulburări din spectrul autist este între 5 și 38%.

Deficienta de acil CoA dehidrogenaza este o boala genetică rara care apare la un nou născut din 8500 (pana la 15000) dintre nou născuții vii. Boala este determinată de absența unei enzime care are rolul de a transforma acizii grași cu lanț mediu (care se  găsesc în grăsimi) în energie,  în perioadele în care organismul nu se alimentează.

Fiecare dintre noi poate fi purtător al unor boli genetice și să nu aibă nici un simptom. Atunci când hotărăști sa faci un copil, este bine să îți pui întrebarea dacă totul va fi în regulă. Din acest punct de vedere este atât de necesar screeningul neonatal.

Boala urinilor cu miros de arțar este caracterizată prin lipsa unei enzime care descompune aminoacizii iar aceștia, în loc să furnizeze energie și să contribuie la dezvoltarea organismului, se acumulează în exces determinând în special afectare neurologică.

9 sfaturi pentru copilul cu ADHD - Copilul cu ADHD crede că tot ce face este greșit, că este normal să fie mereu certat, că poate nu este iubit de familia care, epuizată de energia lui uneori îl respinge.

Sindromul Sandifer - afecțiune pediatrică care ține de domeniul gastroenterologiei dar ale căror simptome se pot confundă cu crizele epileptice.

ADHD - 9 sfaturi pentru copilul cu această afecțiune, bineînțeles sfaturile sunt către părinți. Aveți nevoie de multă înțelegere și răbdare. Aceste sfaturi sunt doar o mică măsură a lucrurilor ce trebuie făcute. Este primul pas pentru a recupera cât mai bine un copil și a-l călăuzi către o viața normală.

Boala Pompe - diagnosticarea și tratamentul sunt dificile. Este așa pentru că pe de o parte este o boală rară, pe de altă parte simptomele și semnele clinice seamănă cu ale altor boli neurologice iar în plus apare la vârste diferite cu manifestări specifice.

Glicogenoză de tip II numită și Boala Pompe este o boală genetică rară în care musculatura este afectată progresiv, simptomele putând apărea la orice vârstă. Cauza bolii este absența acid alfa glucozidază, enzimă ce are ca scop scădea cantitatea de glicogen din celulele musculare.

Neurofibromatoza tip I - boală genetică în care jumătate din cazuri apar sporadic și jumătate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la părinți.