Toate articolele pentru "Boli genetice"
Sindrom de deletie 18q
Sindrom de deletie 18q este o boala cromozomiala rara. Este afectat cromozomul cu numarul 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”). Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […]
Scurta introducere in genetica
Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. Exceptie fac spermatozoidul si ovulul care contin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celule ou, care va avea un numar complet de cromozomi (adica 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor aparea alte celule (care au fiecare cate 46 […]
Sindromul Cornelia de Lange
Este o boala genetica (prezenta de la nastere) caracterizata prin afectarea mai multor organe. Exista forme mai severe de Sindrom Cornelia de Lange, usor de recunoscut deoarece copilul are toate trasaturile specifice bolii si, forme moderate mai greu de diagnosticat. Boala poate aparea la fete si baieti prin mutatii la nivelul a trei gene, dar […]
Deficienta de acil CoA dehidrogenaza
Deficitul de Acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu. Boala este determinata de absenta unei enzime care are rolul de a transforma acizii grasi cu lant mediu (care se gasesc in grasimi) in energie, in perioadele in care organismul nu se alimenteaza. Acesti acizi grasi se gasesc fie in tesutul adipos al organismului fie ii primim […]
Boala urinei cu miros de artar (BUMA)
Denumirea bolii provine de la mirosul dulce pe care-l are urina copiilor netratati (de sirop de artar, de zahar ars sau curry). In mod normal, proteinele pe care le luam din alimente (in special din carne, oua, lapte) sunt transformate de catre organism in particule mai mici numite aminoacizi, importanti deoarece dau energie organismului si […]
Diagnosticarea si tratamentul in Boala Pompe
Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice. Este important sa diagnosticam boala […]
Boala Pompe
Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta. Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se […]
Neurofibromatoza tip I
Este o boala genetica in care jumatate din cazuri apar sporadic si jumatate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la parinti. Semnele clinice in caz de neurofibromatoza sunt : Petele cafe au lait: sunt primele care apar si sunt aproape intotdeauna prezente, lipsesc la nastere, aparand in primul an de viata, sunt de dimensiuni diferite. […]
Gena MTHFR
Gena metilentetrahidrofolat reductaza codifica enzima cu acelasi nume care este importanta in transformarea aminoacidului homocisteina in metionina, important in sinteza unor proteine si in detoxifierea organismului. La nivelul genei se produc mai multe mutatii, dar doua sunt mai importante C677T si A1298C. Fiecare om are doua gene, una mostenita de la mama si alta de […]
Homocisteina si mutatiile genei MTHFR
Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzima importanta in organism pentru transformarea unui aminoacid toxic homocisteina in metionina. Daca enzima nu este activa, atunci homocisteina nu se mai transforma in metionina si ramane in concentratie mare in sange. Nivelul crescut de homocisteina in sange cauzeaza mai multe boli si afectiuni: Ateroscleroza care va afecta vasele coronare […]
