dr. Aurelia Dogaru

Moyamoya este o boală cronică ce afectează vasele cerebrale. Vasul afectat este artera carotidă internă care irigă creierul, aducându-i acestuia sânge cu oxigen și substanțe nutritive. În boala Moyamoya,  artera carotida internă și ramurile sale devin treptat  mai înguste, sângele circulă mai greu prin ele, iar în final nu mai circulă deloc.

Sindromul Morning Glory este o boală rară care afectează nervul optic. Nervul optic face legătura între ochi și creier, asta înseamnă că ochii adună informațiile vizuale pe care le primesc din mediul înconjurător și le transmit prin intermediul nervului și ale altor structuri care formează calea optică spre creier unde sunt prelucrate și transformate în imagini vizuale.

Sindromul Legius este o boală genetică rară ce seamănă foarte mult cu Neurofibromatoza tip 1, dar este mai puțin sever. Pacienții cu Sindrom Legius au pete café au lait (cafea cu lapte, maronii), cu dimensiuni peste 0,5 cm, al căror număr crește mai ales până la vârsta de 1 an, la fel ca și Neurofibromatoza tip 1 și în 30-50% din cazuri au pistrui axilari și inghinali, care pot apărea până la 6 ani.

Reflexe arhaice numite și reflexele nou născutului, primitive sau timpurii deoarece apar încă din viața intrauterină. Ele sunt mișcări involuntare ale bebelușului care apar spontan sau ca urmare a unor manevre efectuate de examinator sau sub acțiunea unor stimuli exteriori. Se produc automat, nu sunt controlate de copil. Este normal ca aceste reflexe să existe deoarece indică dezvoltarea normală a sistemului nervos.

Sindrom CFC - boală genetică rară în care apar, așa cum sugerează și denumirea lui, afectarea cordului, a pielii și anumite particularități faciale. Deși este un sindrom care nu apare frecvent, odată cu creșterea accesibilității la testele genetice, sindrom CFC este diagnosticat din ce în ce mai des și în țara noastră.

Sindrom West este o forma de epilepsie ce apare la copilul cu vârsta cuprinsă între 3 luni și 12 luni, cu o incidenta maxima la 6 luni. Debutul crizelor de sindrom West este sub 6 luni sau peste 1 an în cazuri  excepționale.

Sindromul opsoclonus-mioclonus - boală neurologică autoimună ce apare ca răspuns la o infecție bacteriană, virală, un vaccin sau o tumoră denumită neuroblastom. Anticorpii ce apar atacă celulele creierului.

Sindrom alcool fetal - afecțiune gravă care apare la copiii născuți din mame care au consumat alcool în timpul sarcinii cu consecințe pe termen lung, afectând dezvoltarea fizică, cognitivă și emoționala. Copii cu Sindrom alcool fetal pot prezenta anomalii fizice.

electroencefalograma sau EEG - una dintre cele mai importante investigații în neurologia pediatrică, fiind folosită astăzi în explorarea paraclinica a pacienților cu diverse afecțiuni.

Sindrom de deletie 18q - este o boală cromozomială rară în care este afectat cromozomul cu numărul 18, existând o pierdere de material genetic la nivelul brațului lung q al acestuia. Severitatea simptomelor depinde de mărimea porțiunii din cromozom care lipsește.