dr. Aurelia Dogaru

Genetică - câteva informații despre cromozomi, spirala ADN, cum apare un organism nou, cum se combina cromozomii. Ce afecțiuni pot apărea în cazul modificărilor structurale ale cromozomilor.

Sindromul Cornelia de Lange - boală genetică, ușor de recunoscut, prezentă la naștere ce este caracterizată prin afectarea mai multor organe. Exista și forme severe ce pot fi mai greu de diagnosticat.

Hipotermia este definită ca o temperatură internă scăzută a corpului sub 35,0°C. Trebuie reținut însă că există diferențe între adult și copil. Hipotermia ușoară este între 36-36,4ºC, hipotermia moderată între 32-35,9ºC și hipotermia severă sub 32ºC.

Epilepsia cu absente mioclonice - este o formă rară de epilepsie, asemănătoare cu epilepsia absență a copilului dar mai severă cu crize ce apar mai des, de severitate crescută și rezistente la tratament.

Legătura dintre sindromul Landau - Kleffner și alte afecțiuni neurologice și psihiatrice. O trecere în revistă mai pe larg.

Diskinezia paroxistica indusă de exercitii fizice este o formă de diskinezie paroxistica caracterizată prin prezența unor episoade nedureroase de încordare a extremităților sau de prezența unor posturi anormale ale corpului declanșate de efortul fizic (distonie).

Sindromul Ohtahara - formă rară dar severă de epilepsie care apare la vârstă foarte mica (sub 3 luni). A fost denumită "encefalopatie epileptică", acest lucru înseamnă că pe lângă epilepsie, există o afectare severă și a creierului care va duce la retard motor și psihic.

Diskinezia paroxistică kinezigenică - este cea mai frecventă formă de diskinezie paroxistică caracterizată prin mișcări involuntare distonice coareice, atetozice, balism sau o combinație a acestora, declanșate de mișcări bruște.

Mutismul electiv este definit ca incapacitatea unui copil de a vorbi în anumite situații (la scoală, cu alți copii) în timp ce în alte circumstanțe (cu familia, cu persoane cunoscute) vorbește.

Sindromul Landau-Kleffner este o formă rară de epilepsie însoțită de o pierdere progresivă sau bruscă a vorbirii și a înțelegerii cuvintelor -numită afazie. Este o boală în care copilul suferă un regres psihic, comportamental, debutul ei fiind între 3 și 9 ani, băieții fiind de două ori mai afectați decât fetele.