dr. Aurelia Dogaru

Glicogenoză de tip II numită și Boala Pompe este o boală genetică rară în care musculatura este afectată progresiv, simptomele putând apărea la orice vârstă. Cauza bolii este absența acid alfa glucozidază, enzimă ce are ca scop scădea cantitatea de glicogen din celulele musculare.

Neurofibromatoza tip I - boală genetică în care jumătate din cazuri apar sporadic și jumătate din cazuri apar prin transmiterea bolii de la părinți.

Ce trebuie sa faci dacă copilul tau suferă de o criză convulsivă ?

Gena MTHFR (metilentetrahidrofolat reductază) codifică enzima cu același nume care este importantă în transformarea aminoacidului homocisteină în metionină, important în sinteza unor proteine și în detoxifierea organismului.

Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) este o enzimă importantă în organism pentru transformarea unui aminoacid toxic homocisteina în metionină. Dacă enzima nu este activă, atunci homocisteina nu se mai transformă în metionină și rămâne în concentrație mare în sânge.

Genetica moleculara a epilepsiei - Epilepsia este o afecțiune comună, cu o incidență de până la opt la mie. Într-o proporție de aproximativ 20% din cazuri, există o cauză exterioară ce a declanșat-o. Aici intră traume sau accidente vasculare cerebrale. Restul de 80% sunt factori genetici.

Convulsii neonatale familiale benigne - o boală genetică. Sunt convulsii a căror cauză nu se cunoaște cu exactitate. Ele apar la o anumită vârstă a nou-născutului, în 80% din cazuri în ziua a2a sau a3a de viață.

Schizencefalia - afecțiune neurologica determinată de o dezvoltare anormală a creierului ce apare între prima și a șaptea lună de gestație. Simptome: microcefalie, macrocranie cu hidrocefalie, paralizii ale membrelor, întârziere în dezvoltarea psihică, convulsii, care în 80% din cazuri apar sub vârsta de 3 ani.

Mișcarea în oglindă înseamnă o mișcare involuntară, controlateral, simultană cu o mișcare normală. De exemplu, atunci când vrei să iei un pix cu mâna dreaptă, mâna stângă va face aceiași mișcare, de a lua un pix imaginar.

Vena Galen este una din venele profunde care adună sângele de la creier și îl transportă spre inima. Malformația venei Galen apare între săptămâna a 6a și a 11a de gestație, deci atunci cand fatul este foarte mic.